Alarma en la comunidad médica: un donante de esperma con una mutación genética provoca diez casos de cáncer en niños de toda Europa

Un donante de esperma con una mutación genética que predispone a sufrir cáncer ha provocado que varios niños nacidos a partir de sus gametos hayan desarrollado ya enfermedades graves. Este suceso ha reabierto el debate sobre la urgente necesidad de establecer una normativa internacional para regular la donación de gametos y proteger a las familias receptoras, según informa el portal Infosalus.

Edwige Kasper, doctora especialista en predisposición genética al cáncer en el Hospital Universitario de Rouen, ha explicado que la falta de regulación transfronteriza en Europa puede provocar el uso múltiple de gametos en familias, un mayor riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hereditarias.

En 2023, un médico francés contactó con el laboratorio de la doctora Kasper informando que uno de sus pacientes había recibido una carta de un banco de esperma ubicado en Europa y alertando sobre la identificación de una variante de significado desconocido en el gen TP53 en menos de la mitad de los gametos del donante. Este gen proporciona "instrucciones" para producir una proteína supresora de tumores, impidiendo que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada.

Mayor riesgo de padecer este síndrome

En la carta se explicaba que los hijos podrían estar en riesgo de padecer síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario y poco común que predispone al desarrollo de cánceres. Algunos de estos niños ya habían desarrollado leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que provocó el bloqueo definitivo de cualquier uso de los gametos del donante.

"Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético", relata Kasper.

Seguimiento a otros niños

De forma simultánea, varios departamentos de genética y pediatría de toda Europa investigaban sus propios casos, lo que resultó en la realización de pruebas a 67 niños de 46 familias en ocho países europeos, encontrándose la variante en 23 de ellos y cáncer en diez hasta la fecha.

"El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista. […] Hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detección temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes", asegura la doctora.

Los investigadores siguen identificando casos de niños europeos nacidos del mismo donante. "Aunque la variante habría sido prácticamente indetectable en 2008, cuando la persona comenzó a donar esperma, hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado, y que aún deben mejorarse", detalle Kasper.

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