La enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar el cobre, un mineral esencial que, en cantidades normales, es necesario para el buen funcionamiento de varios órganos y sistemas del cuerpo.
Sin embargo, en personas con enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en cambio, se acumula en órganos vitales como el hígado, el cerebro y otros tejidos, lo que lleva a una variedad de síntomas graves y potencialmente mortales si no se trata adecuadamente.
¿Qué es la Enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad.
El gen implicado en la enfermedad de Wilson es el ATP7B, que codifica una proteína encargada de la exportación de cobre desde las células hepáticas al sistema biliar para su excreción.
Cuando este gen presenta mutaciones, el cobre se acumula en el hígado hasta niveles tóxicos.
Inicialmente, la acumulación de cobre ocurre en el hígado, causando daño hepático. A medida que la capacidad del hígado para almacenar cobre se ve superada, el mineral se libera al torrente sanguíneo y se deposita en otros órganos, en particular el cerebro, los riñones y los ojos.
Síntomas de la Enfermedad de Wilson
Los síntomas de la enfermedad de Wilson varían según la edad de inicio y el grado de acumulación de cobre en los órganos.
Generalmente, los síntomas aparecen entre los 5 y 35 años de edad, aunque se han documentado casos en edades más tempranas o avanzadas.
- Síntomas hepáticos:
- Hepatitis aguda: Inflamación del hígado que puede confundirse con una infección viral.
- Hepatomegalia: Agrandamiento del hígado, a menudo asociado con dolor abdominal.
- Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a un exceso de bilirrubina en la sangre.
- Cirrosis: Cicatrización crónica del hígado que puede llevar a insuficiencia hepática.
- Síntomas neurológicos:
- Temblor: Movimientos involuntarios, similares a los observados en la enfermedad de Parkinson.
- Distonía: Contracciones musculares anormales que causan posturas y movimientos involuntarios.
- Dificultades de habla: Disartria o habla lenta y dificultosa.
- Problemas de coordinación: Ataxia, que afecta la capacidad para coordinar movimientos.
- Síntomas psiquiátricos:
- Cambios de personalidad: Irritabilidad, depresión o comportamientos inapropiados.
- Problemas cognitivos: Deterioro de la memoria, disminución de la capacidad de concentración y toma de decisiones.
- Otros síntomas:
- Anemia hemolítica: Destrucción prematura de los glóbulos rojos.
- Kayser-Fleischer Rings: Un anillo dorado o verdoso alrededor de la córnea, visible en un examen oftalmológico, que es característico de la enfermedad de Wilson.
Diagnóstico de la Enfermedad de Wilson
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser complejo debido a la amplia variedad de síntomas que pueden imitar otras enfermedades hepáticas, neurológicas o psiquiátricas.
Sin embargo, algunas pruebas pueden ayudar a confirmarlo:
- Pruebas de sangre: Miden los niveles de cobre en sangre y la ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre en la sangre. Niveles bajos de ceruloplasmina y cobre en sangre, junto con un aumento del cobre libre, son indicativos.
- Pruebas de orina: Miden la excreción de cobre en la orina durante 24 horas. Niveles elevados sugieren una acumulación de cobre en el cuerpo.
- Biopsia hepática: Un análisis de una muestra de tejido hepático puede mostrar acumulación excesiva de cobre.
- Examen ocular con lámpara de hendidura: Para detectar los anillos de Kayser-Fleischer.
Tratamiento de la Enfermedad de Wilson
El tratamiento de la enfermedad de Wilson se centra en reducir la acumulación de cobre en el cuerpo y prevenir su toxicidad.
- Quelantes de cobre: Medicamentos como la penicilamina y la trientina que se unen al cobre y ayudan a eliminarlo a través de la orina.
- Zinc: El zinc inhibe la absorción de cobre en el tracto gastrointestinal y promueve la excreción.
- Dietas bajas en cobre: Evitar alimentos ricos en cobre, como mariscos, hígado, nueces y chocolate.
- Trasplante de hígado: En casos de insuficiencia hepática grave, el trasplante de hígado puede ser necesario.