Madrid
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno que afecta a la movilidad en las manos. Las personas que la sufren experimentan cómo sus dedos se doblan, hasta quedarse en posición flexionada. Y si bien cualquier dedo es susceptible, los más afectados suelen ser el anular y el corazón.
Una fuerte influencia genética
Actualmente se conocen varios factores de riesgo, entre los que destacan la edad, el consumo de alcohol, la diabetes o la predisposición genética. De hecho, en 1999 se descubrió que la enfermedad cuenta con una heredabilidad del 80%, lo que indica una fuerte influencia genética.
El trastorno es más frecuente en personas de ascendencia noreuropea. Por ejemplo, de acuerdo con un estudio, la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los noruegos mayores de 60 años alcanzaba el 30%. Sin embargo, es poco frecuente entre los descendientes de africanos. Debido a estos datos, la enfermedad de Dupuytren se conoce como la "enfermedad de los vikingos".
De hecho, una investigación más reciente, publicada en la revista 'Molecular Biology and Evolution', ha demostrado que la enfermedad de Dupuytren tiene parte de su origen en los neandertales. Los investigadores sabían desde hace tiempo que la enfermedad era mucho más común en los europeos del norte que en los de ascendencia africana.
Por qué afecta más a algunas personas
Todo parece indicar que existen diferencias geográficas en el grado de ascendencia genética que vincula a los humanos actuales con grupos ya extinguidos. Por ejemplo, los humanos subsaharianos tienen pocos antepasados neandertales o denisovanos, que vivieron en Europa y Asia hasta hace al menos 42.000 años.
Las personas con raíces fuera de África heredaron hasta un 2% de genoma de neandertal, y en Asia algunas tienen hasta un 5% de ascendencia denisovana. Es por esto que las variantes genéticas arcaicas pueden contribuir a enfermedades que principalmente afectan a determinadas poblaciones.
Los investigadores estudiaron los orígenes genéticos de la enfermedad de Dupuytren, debido a su demostrada prevalencia entre europeos. Utilizaron datos de 7.871 casos y 645.880 controles del Biobanco del Reino Unido, así como la colección FinnGen R7 y la Iniciativa Genómica de Michigan, en su objetivo de identificar variantes genéticas de riesgo de la enfermedad.
Variantes genéticas de riesgo
Actualmente se conocen 61 variantes significativas en todo el genoma que se asocian a la enfermedad de Dupuytren. Más detalladamente, tres de estas variantes son de origen neandertal, entre ellas la segunda y la tercera más fuertemente asociadas al trastorno.
Todo lo anterior ha llevado a los científicos a concluir que la prevalencia de la enfermedad en la Europa actual se debe precisamente a la ascendencia neandertal. "Éste es un caso en el que el encuentro con los neandertales ha afectado a quien padece la enfermedad , aunque no debemos exagerar la conexión entre neandertales y vikingos", explica el investigador Guho Zeberg.
