Un nuevo estudio de la Universidad de California - Davis (Estados Unidos) publicado en 'Cell' ha identificado dos genes vinculados a las características del cerebro humano y ofrece una hoja de ruta para descubrir muchos más. La investigación podría proporcionar información sobre el funcionamiento y la evolución del cerebro humano, así como sobre las causas de los trastornos del lenguaje y el autismo.
En profundidad
Los genes recién caracterizados se encuentran entre la "materia oscura" del genoma humano: regiones de ADN que contienen numerosas secuencias duplicadas o repetidas, lo que dificultaba su estudio hasta hace poco. Si ensamblar una secuencia de ADN es como armar un libro con páginas arrancadas, reconstruirlo a partir de secuencias repetidas sería como intentar unir páginas usando solo palabras como "y" y "el". Existen muchas posibilidades de desajustes y solapamientos.
Aunque son difíciles de estudiar, también se cree que las repeticiones de ADN son importantes para la evolución, ya que pueden generar nuevas versiones de genes existentes para que la selección actúe sobre ellas.
"Históricamente, este ha sido un problema muy complejo. La gente no sabe por dónde empezar", detalla la autora principal, Megan Dennis, directora asociada de genómica del Centro de Genoma de UC Davis y profesora asociada del Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular y del Instituto MIND de la Universidad de California, Davis de Estados Unidos.
En 2022, Dennis coescribió un artículo que describía la primera secuencia de un genoma humano completo, conocido como el genoma de referencia "telómero a telómero". Esta referencia incluye las regiones complejas que se omitieron en el primer borrador publicado en 2001 y que ahora se utiliza para realizar nuevos descubrimientos. Dennis y sus colaboradores utilizaron el genoma humano telómero a telómero para identificar genes duplicados.
Más detalles
Posteriormente, los clasificaron en función de los genes que se expresan en el cerebro; se encuentran en todos los humanos, basándose en secuencias del Proyecto de los 1.000 Genomas; y están conservados, es decir, no presentan mucha variación entre individuos.
Se identificaron alrededor de 250 familias de genes candidatos. De estas, seleccionaron algunas para estudiarlas en un modelo animal, el pez cebra. Mediante la eliminación de genes y la introducción de genes humanos duplicados en el pez cebra, demostraron que al menos dos de estos genes podrían contribuir a las características del cerebro humano: uno, llamado GPR89B, provocó un tamaño cerebral ligeramente mayor, y otro, FRMPD2B, alteró la señalización sináptica.
Ahora, el conjunto de datos del artículo de Cell pretende ser un recurso para la comunidad científica, destaca Dennis. Desde su punto de visa, debería facilitar el cribado de regiones duplicadas en busca de mutaciones, por ejemplo, relacionadas con déficits del lenguaje o autismo, que no se han detectado en cribado genómicos previos.