Va al médico y habla de sus familiares fallecidos por infarto: los médicos del Hospital San Raffaele descubren una nueva mutación genética

Un grupo de investigadores milaneses del Hospital San Raffaele descubrieron una rara mutación genética que solo afecta a una familia residente en Caposele, en la provincia de Avellino, al sur de Italia. Este hallazgo se produjo gracias a una mujer que acudió a este hospital para una simple revisión médica, según ha informado Milano Today.

El descubrimiento tuvo lugar en 2021, cuando una mujer acudió al hospital mostrando episodios de arritmias leves. La preocupación de los médicos radicaba en sus antecedentes familiares, puesto que varios miembros habían fallecido a una edad temprana de infarto de miocardio. El cardiólogo que la trató, Simone Sala, afirmó que "no se trataba solo de una arritmia: había algo que parecía heredarse en la familia de esta paciente, y este algo debía comprenderse rápidamente".

A partir de este hecho, los investigadores llevaron a cabo un programa de cribado en la ciudad de Campania que involucró a más de 200 personas que pertenecían al mismo árbol genealógico. En el estudio, identificaron una mutación no detectada previamente del gen LMNA, que se asociaba a problemas de salud como graves miocardiopatías o leves neuromusculares, tal y como fue publicado en la revista Journal of the American College of Cardiology Advances: Heart Failure.

El estudio

Entre todos los participantes encontraron a 30 que portaban esta mutación, es decir, más del 12% de la muestra examinada. Todos estos presentaban anomalías cardíacas, algo que desconocía y que por tanto no estaban tratando, y más del 40% presentaba signos de afectación neuromuscular.

Desde un primer momento, el cardiólogo sospechó de que podría tratarse de una laminopatía, una enfermedad causada por este gen LMNA. Esta afección es calificada dentro del grupo de "enfermedades raras" y se trata de una distrofia muscular congénica caracterizada por la pérdida de movilidad, insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.