El hematólogo del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), Eduardo J. Salido, ha destacado que la terapia génica está marcando "un antes y un después" en el tratamiento de algunas enfermedades hematológicas.
En profundidad
"Esta estrategia innovadora permite abordar de forma directa el origen genético de patologías graves como algunas anemias congénitas (beta-talasemia y la enfermedad de células falciformes entre otras), la hemofilia o las inmunodeficiencias primarias", ha señalado Salido durante su participación en la IX Jornada de Divulgación 'HematoAvanza', organizada por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y celebrada en Santiago de Compostela.
Así, el experto ha indicado que en el campo de la hematología, la terapia génica 'ex vivo' representa una herramienta importante. "Podemos extraer células madre hematopoyéticas del paciente, modificarlas genéticamente en el laboratorio y reintroducirlas, con lo que conseguimos una corrección efectiva y duradera del defecto sin necesidad de tratamientos crónicos", ha detallado.
"Aunque todavía enfrentamos desafíos importantes en cuanto a costes, accesibilidad y seguridad, los avances tecnológicos y regulatorios están allanando el camino", ha señalado Salido, quien ha añadido que "la terapia génica no solo promete mejorar la calidad de vida de los pacientes, sino también transformar el modelo asistencial, reduciendo la carga para el sistema sanitario en el medio y largo plazo".
Por su parte, Montserrat Rovira, hematóloga del Hospital Clínic de Barcelona y presidenta del Grupo Español de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular (GETH-TC), de la SEHH, ha centrado su ponencia en las aplicaciones terapéuticas del trasplante hematopoyético (TPH) -generalmente conocido como trasplante de médula ósea- más allá del tratamiento del cáncer sanguíneo.
"Además de ser la terapia celular más antigua que existe, con la que se ha curado a muchos pacientes en todo el mundo", asegura Rovira, "el TPH no se limita al tratamiento del cáncer sanguíneo, representando una opción terapéutica para algunas enfermedades autoinmunes", ha subrayado.
Más detalles
El papel de la predisposición genética hereditaria en los cánceres sanguíneos ha ganado protagonismo en los últimos años. Según Miguel López Esteban, hematólogo del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), "hasta un 10 por ciento de las leucemias mieloides agudas y síndromes mielodisplásicos en adultos podrían tener origen hereditario, una cifra superior a lo que se podía pensar".
Entre los genes más relevantes en este campo emergente, López ha destacado el papel de DDX41, el principal gen implicado en este tipo de condiciones hereditarias. "Cada vez tenemos más datos sobre la biología de este gen y los cánceres con esta alteración, pero aún nos quedan preguntas importantes que responder", ha afirmado.
"La predisposición genética es un campo todavía lleno de incertidumbres, que solo podremos resolver con más tiempo y estudios. En la actualidad, no disponemos de medidas preventivas para evitar el desarrollo de estos cánceres, pero sí podemos actuar en momentos clave del tratamiento, como puede ser la selección del donante para un trasplante de médula ósea", ha agregado.
Ante este escenario, López aboga por una atención multidisciplinar: "El manejo de estos pacientes debe hacerse en equipos que integren médicos hematólogos, biólogos moleculares, genetistas y consejeros genéticos, para garantizar un abordaje integral y preciso".
Además, subraya el valor clínico del diagnóstico y seguimiento de estos casos: "Identificar a los pacientes con predisposición genética y realizar un estudio y seguimiento a sus familiares nos ayudará a ampliar nuestros conocimientos sobre unas enfermedades cada vez más reconocidas".
A tener en cuenta
Asimismo, durante la jornada se han incluido dos coloquios con pacientes para aportar su visión personal de lo que supone convivir con dos cánceres sanguíneos crónicos: la leucemia linfocítica crónica (LLC) y la leucemia mieloide crónica (LMC).
El hematólogo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela, Adrián Mosquera, ha debatido con uno de sus pacientes con LLC. "Estamos ante un cáncer sanguíneo que afecta a los linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco, y que se caracteriza por una acumulación lenta de linfocitos anormales en la sangre, médula ósea y órganos linfoides", ha señalado.
La LLC "es la leucemia más frecuente en adultos de países occidentales; representa hasta el 40 por ciento de todas las leucemias en adultos; predomina en personas mayores, con una edad media al diagnóstico de 70 años; y es más común en varones que en mujeres, con una proporción de 2:1", ha apuntado.
Por su parte, Julio Mario, paciente del doctor Mosquera, forma parte de una familia con fuerte asociación de cáncer sanguíneo, y más concretamente de neoplasias linfoproliferativas de tipo B (LLC y linfoma). "Son seis casos ya en la familia y aún se desconoce la causa", explica.
"Recibí inmunoquimioterapia en el pasado y acabé recayendo, pero posteriormente alcancé respuesta profunda gracias a otro fármaco y, si bien este tratamiento se planteaba de forma indefinida en ese momento, hubo que discontinuarlo temporalmente por la pandemia de SARS-CoV-2", ha señalado. Luego nunca se reintrodujo, ya que se mantiene en remisión completa con enfermedad mínima residual negativa.
También han dado su testimonio dos pacientes con LMC, un cáncer sanguíneo que representa en torno al 15% de todas las leucemias, y cuya edad mediana al diagnóstico se sitúa en los 54 años.