Un estudio liderado por Ace Alzheimer Center Barcelona ha identificado el gen NFASC como "posible clave" en el origen de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente.
En profundidad
El trabajo, publicado en la revista 'European Journal of Human Genetics', ha confirmado además la asociación de ochos genes previamente relacionados con la PSP y abre vías para mejorar su diagnóstico clínico, informa Ace Alzheimer en un comunicado de este lunes.
La PSP, causada por la acumulación anormal de proteína tau en el cerebro, provoca daño en las neuronas y el deterioro progresiva de funciones motoras y cognitivas, como el equilibrio, los movimientos oculares, la cognición y la conducta de quienes la padecen.
Ahora, los investigadores señalan al gen NFASC como nuevo factor de riesgo de la enfermedad: se trata de un gen que codifica proteínas esenciales ara la comunicación y protección de las células nerviosas en el cerebro.
Concretamente, estas proteínas intervienen en la formación de la vaina de mielina, una capa que envuelve las proyecciones neuronales encargas de transmitir la información y facilita la transmisión rápida de señales eléctricas.
A tener en cuenta
La detección de este gen como un nuevo factor de riesgo en el desarrollo de la PSP abre la puerta a futuras terapias dirigidas a mejorar la comunicación entre células del sistema nervioso.
Además, este hallazgo apunta a que la PSP podría no ser una enfermedad exclusivamente neuronal, sino que también podría estar relacionada con disfunciones en otras células del cerebro, como los oligodendrocitos.
Además del nuevo gen, el estudio ha replicado y confirmado la asociación de otros ocho genes previamente relacionados con la PSP, lo que consolida el mapa genético de la enfermedad.
