Un bebé logra por primera vez en el mundo curarse de una enfermedad mortal gracias a una terapia de modificación genética

Un bebé con una enfermedad rara incurable y con un alto índice de mortalidad (del 50%) ha sido el primero en todo el mundo en recibir un tratamiento genético que ha logrado curar este trastorno, según recoge Europa Press.

Este tratamiento fue desarrollado por un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) y por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos). El tratamiento tuvo una duración de 6 meses y consistió en una terapia personalizada de modificación genética CRISPR, que ha logrado corregir la mutación genética en las células hepáticas del bebé que provocaron el trastorno.

En un artículo publicado en The New England Journal of Medicine la deficiencia de la enzima carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) se caracteriza por la incapacidad de descomponer del todo ciertas sustancias en el hígado, lo que da lugar a la acumulación de amoníaco hasta alcanzar niveles tóxicos en el organismo, llegando a dañar el cerebro y el hígado.

También un cambio en la dieta

Dentro de este tratamiento, el bebé debía mantener una dieta baja en proteínas, hasta que el menor tenga la edad suficiente para que se le pueda hacer un trasplante de hígado sin riesgos. "Sabíamos que el método utilizado para administrar la maquinaria de edición genética a las células hepáticas del bebé nos permitía administrar el tratamiento repetidamente", ha declarado la pediatra del Hospital Infantil de Filadelfia, Rebecca Ahrens-Nicklas.

Los investigadores también han afirmado que se trata del "primer caso conocido" de un medicamento personalizado basado en CRISPR y administrado a un solo paciente. Esto ha asentado las bases para poder desarrollar otros tratamientos para otras enfermedades genéticas raras.

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