Nace por primera vez en Madrid un menor sin sistema inmunitario: estos son los síntomas del 'síndrome del niño burbuja'

El Hospital Gregorio Marañón de Madrid ha iniciado el tratamiento a una recién nacida diagnosticada con el 'síndrome del niño burbuja', según el cual carece de sistema inmunitario, convirtiéndose así en el primer caso de la región, según recoge Europa Press. La menor, de un mes de vida, permanece ingresada y aislada con las medidas pertinentes hasta que se le pueda hacer un trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Este hallazgo se produjo después de realizarle la prueba del talón. "Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor calidad de vida al paciente", ha destacado la consejera de Sanidad, Fátima Matute, que ha presentado este hito de la sanidad pública madrileña en su Programa de Cribado Neonatal durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Maraón, que es Centro de Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías.

Los síntomas

Según Matute, este diagnóstico aumenta en un 95% la probabilidad de supervivencia, pues se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 menores y que se produce por una alteración genética, cuyos síntomas suelen manifestarse ya en los primeros meses de vida. Tal y como recoge Stanford Medicine, algunas de estos son:

• Neumonía.
• Infecciones de oído.
• Meningitis.
• Infección de la sangre.
• Problemas en la piel, boca y área del pañal.
• Diarrea.
• Hepatitis.

La prueba del talón fue realizada en 2024 a más de 50.000 bebés y sirve para garantizar que los recién nacidos que cuenten con alguna patología reciban un tratamiento en el menor tiempo posible —entre los 14 y los 30 días de vida—, con el fin de evitar síntomas clínicos que conlleven graves daños o discapacidad. Esta se realiza a través de una muestra de sangre del talón entre el segundo y el tercer día de vida.

En Madrid, los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Se encuentran, además del Gregorio Marañón, en los hospitales públicos 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Caja.