Un estudio de España cura a una familia de una enfermedad potencialmente mortífera: "La mayoría de los niños fallece antes de los tres años"

Alicia Langenhop y su marido eran portadores de una extraña mutación del ADN que, al transmitirse de los dos padres a sus hijos, provoca una enfermedad potencialmente mortífera que afecta a solo una de cada un millón de personas en el mundo. Así, los tres niños que tuvieron padecían dicho trastorno, lo cual eliminaba sus defensas y hacía que constantemente estuviesen enfermos.

Sin embargo, un estudio desarrollado en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), encabezado por Juan Antonio Bueren y Elena Almarza logró encontrar resultados prometedores a esta rara enfermedad, los cuales fueron publicados en la revista especializada The New England Journal of Medicine.

La deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) hace que los más pequeños tengan infecciones bacterianas muy dolorosas, con úlceras en la piel, boca y vías respiratorias, ya que sus glóbulos blancos no son capaces de combatir los microorganismos que le "atacan". Esto hace que la mayoría de los pacientes con esta afección fallezcan antes de cumplir los tres años de vida.

Gracias a un virus

No obstante, en 2016, un equipo de investigadores logró curar este trastorno en ratones, gracias a un virus modificado genéticamente con el fin de que modifique el gen defectuoso de las células. De esta manera, pronto la farmacéutica Rocket Pharma compró los derechos de esta estrategia terapéutica.

El estudio posterior se basó en la extracción de células madre del tuétano de los huesos de nueve niños para más tarde insertarles el gen terapéutico en el laboratorio y devolverlas "correctas" en el cuerpo. Esto les ha permitido que hagan una vida normal y clínicamente se encuentren bien.

Con efectos para toda la vida

El objetivo de esta terapia es que sea aplicada un día y tenga efectos para el resto de la vida del paciente, sin que reaparezcan los síntomas. Si bien, una vez se haya autorizado dicho tratamiento, una de las preguntas más frecuentes es cuál será el precio. Puesto que existen tratamientos similares, como los que se realizan con los lentivirus capaces de curar hasta 15 enfermedades raras, que suponen algunas de las medicinas más caras del mundo.

La Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular afirma que está intentando que las instituciones públicas desarrollen tratamientos como este sin ánimo de lucro, puesto que se trata de terapias de un alto precio debido a que requieren de meses de trabajo.

WhatsAppFacebookTwitterLinkedinBeloudBluesky