La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un término que muchas personas desconocen. Ahora bien, por desgracia, este trastorno raro de la médula ósea que provoca hemólisis intravascular, es decir, la destrucción de glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos, está creciendo en la actualidad.
En profundidad
Causada por una mutación genética (del gen PIGA) adquirida en las células madre hematopoyéticas, conviene señalar que afecta a las proteínas encargadas de proteger a las células sanguíneas del sistema inmunitario. O al menos eso es lo que ha señalado la 'Clínica Universidad de Navarra'.
¿Y a qué se debe su denominación? Pues bien, está muy claro: a que la hemoglobina liberada por los glóbulos rojos dañados puede aparecer en la orina, concretamente en las primeras horas de la mañana, dando un color oscuro muy característico, llamativo y, por supuesto, alarmante.
Síntomas
Aunque pueden variar ampliamente, los síntomas más habituales son los siguientes:
- Dolor abdominal o lumbar.
- Dificultad para respirar o dolor en el pecho.
- Coágulos sanguíneos en venas grandes.
- Fatiga severa debido a la anemia hemolítica.
- Orina de color oscuro.
A tener en cuenta
Por lo general, el diagnóstico requiere una combinación de pruebas clínicas y de laboratorio:
- Historia clínica. Incluye síntomas de hemólisis y antecedentes de trombosis.
- Análisis de sangre. Muestra de anemia hemolítica, aumento de bilirrubina indirecta y lactato deshidrogenasa (LDH).
- Prueba de Ham o prueba de sucrosa. Determinan la sensibilidad de los glóbulos rojos al complemento.
- Citometría de flujo. Detecta la ausencia de proteínas ancladas por GPI en la superficie celular.
A pesar de ello, la investigación y la innovación para el abordaje de la hemoglobinuria paroxística nocturna ha avanzado a pasos agigantados en los últimos tiempos. Es más, contamos a día de hoy con alternativas que han mejorado el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.