El nombre real de esta cruda enfermedad es leucodistrofia con fibras de Rosenthal y se trata de un trastorno neurodegenerativo que provoca la destrucción de la sustancia blanca del cerebro y que conlleva ciertos síntomas y problemas de salud. Según el National Institutes of Health, hay cuatro formas de la enfermedad dependiendo de la edad del comienzo y su gravedad, neonatal, infantil, juvenil y adulta.
La enfermedad de Alexander es causada por mutaciones en el gen GFAP en el 90% de los casos. Este gen es el encargado de elaborar la proteína ácida glial fibrilar (GFAP), un componente del cerebro. Se desconoce la manera en la que este gen crea la enfermedad, pero en la mayoría de los casos surge de manera espontánea y no es hereditaria. Además, los investigadores creen que puede haber otros elementos que la causen.
Lamentablemente, en la actualidad no existe un tratamiento para esta enfermedad cuyos efectos principales son el retraso cognitivo, alteraciones físicas tales como el anormal crecimiento del perímetro cefálico o la presencia de una circunferencia craneal mayor del rango habitual. La enfermedad tiene cuatro formas de manifestación dependiendo de la edad de comienzo.
Los síntomas
Cuando aparece durante la forma neonatal, sus síntomas se presentan como discapacidad grave, convulsiones, hidrocefalia, discapacidad intelectual y motora y corta esperanza de vida. Lo más común es que se produzca en la forma infantil, comenzando en los dos primeros años de vida y con muestras de discapacidad intelectual y motora, pérdida de los hitos del desarrollo, aumento del tamaño de la cabeza y convulsiones, entre otros.
Si la enfermedad de Alexander surge en la forma juvenil, de los dos a los trece años, puede demostrarse con vómitos, dificultad para tragar, respirar o hablar, aumento del tono muscular, reflejos exagerados y pérdida gradual de la capacidad intelectual. Durante la forma adulta, esta mutación es más leve y variable, suele ser similar al Parkinson o la esclerosis múltiple con síntomas como la dificultad para hablar o comer, movimientos anormales en los ojos, trastornos del sueño, parálisis o incontinencia.
Como se ha mencionado anteriormente, no hay cura para esta enfermedad, el tratamiento es meramente de apoyo y está formado por cuidados generales, terapia física y ocupacional, antibióticos para infecciones y medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones. Si la enfermedad de Alexander surge en la forma neonatal o infantil, los afectados no suelen sobrevivir después de los seis años.
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