La fenilcetonuria es una enfermedad rara de origen genético. Esta enfermedad se produce a causa de deficiencias en la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Se causa por una acumulación de este tipo de aminoácido en la sangre.
Una persona sana transforma la fenilamina libre en tirosina (otro aminoácido), en cambio, cuando tenemos fenilcetonuria este aminoácido se acumula en la sangre y se transforma en moléculas tóxicas. Lo que puede llevar a alterar el desarrollo normal del cerebro.
Para poder desarrollar esta enfermedad se necesitaría que ambas copias del gen estuvieran defectuosas, es decir, tanto la madre como el padre deben tener el gen alterado y trasmitirlo. Este patrón se conoce como autosómico recesivo.
En alguno de los casos, uno de los padres puede ser portador, pero no tener la enfermedad. En estos casos los hijos no tendrán la enfermedad, pero sí podrían ser portadores. Lo más común es que dos padres portadores de este gen (sin saberlo) les trasmitan la enfermedad a los hijos.
El 28 de junio se celebra el Día Mundial de la fenilcetonuria con el objetivo de visibilizar esta enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?
Los recién nacidos no presentan ningún síntoma, aunque en los pocos meses pueden empezar a mostrar signos. Si no se tratan los síntomas pueden llegar a ser leves o graves. Entre los síntomas que puede padecer una persona con fenilcetonuria, se encuentran los siguientes:
- Problemas del sistema nervioso
- Piel, cabello y ojos más claros
- Microcefalia
- Olor en el aliento, la piel o la orina
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Hiperactividad
- Erupciones cutáneas
- Problemas de comportamiento
- Trastornos de salud mental
¿Cuál es el tratamiento de la fenilcetonuria?
La enfermedad no tiene cura y el tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina. Se puede llegar a evitar los síntomas con esta dieta. Algunas personas también pueden tomar medicamentos o un suplemento nutricional especial. Este suplemento le otorga al paciente proteínas y nutrientes fundamentales para su crecimiento y para la salud en general.
Esta enfermedad es muy fácil de detectar ya que bastaría con un análisis de sangre para comprobar si hay exceso de fenilalanina. Es difícil que pase desapercibido ya que es una prueba que se le hacen a todos los recién nacidos (la prueba el talón). Además, con una prueba genética se puede conocer si los padres son portadores del gen.
La fenilcetonuria si no se trata puede llegar a provocar daño cerebral irreversible, problemas neurológicos o problemas graves de salud.
¿Qué debe comer una persona con fenilcetonuria?
La dieta baja en fenilamina es muy estricta, similar a una vegetariana. Una persona con fenilcetonuria tiene que evitar comer alimentos que tengan muchas proteínas o edulcorantes artificiales.
Por lo tanto, el consumo debe ser de alimentos naturales con bajo contenido proteico. Suelen ser recomendables los productos dietéticos bajos en proteínas.
Por lo general, la dieta se basa en frutas y verduras, los lácteos, los cereales sin gluten y las legumbres podrían formar parte de la dieta. Pero las carnes, pescados, huevos, quesos o frutos secos no podrían consumirse.
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