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Qué es el síndrome de Treacher Collins: causas, síntomas y tratamientos de esta enfermedad genética

  • Es una enfermedad genética poco común que causa malformaciones en la cara
  • Actualmente no existe una cura para el síndrome de Treacher Collins
  • Su diagnóstico se basa en la combinación de características físicas, historial familiar y pruebas genéticas.
El protagonista de la película 'Wonder' sufre el síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad genética poco común que causa malformaciones en la estructura ósea y los tejidos blandos de la cara. Afecta a aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas en todo el mundo. Su día internacional se celebra cada 28 de mayo.

Causas del síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins está causado por mutaciones en uno de los tres genes: TCOF1, TCOF2 o ACTC1. Estos genes son responsables del desarrollo normal de los huesos y tejidos faciales. La mayoría de los casos (alrededor del 60%) son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre por primera vez en la persona afectada y no se transmite de padres a hijos. El resto de los casos (40%) son hereditarios, siguiendo un patrón autosómico dominante.

Síntomas del síndrome de Treacher Collins

Las características faciales de las personas con síndrome de Treacher Collins varían en gravedad, pero algunas de las más comunes son:

  • Hipoplasia facial: desarrollo incompleto de los huesos faciales, lo que da lugar a pómulos planos, mandíbula pequeña y barbilla retrocedida.
  • Malformaciones en los oídos: ausencia o malformación del pabellón auricular (orejas pequeñas o grandes), conductos auditivos estrechos y problemas de audición.
  • Anomalías en los ojos: párpados inclinados hacia abajo (ptosis), pestañas escasas o ausentes, coloboma (ausencia de una parte del párpado o iris) y dificultad para cerrar los ojos por completo.
    Ilustración de un ojo normal y uno con ptosis.
  • Problemas respiratorios: dificultad para respirar debido a la obstrucción de las vías respiratorias nasales o una mandíbula pequeña.
  • Otras anomalías: paladar hendido, dientes mal posicionados, problemas de crecimiento y desarrollo óseo en otras partes del cuerpo.

Diagnóstico del síndrome de Treacher Collins

El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se basa en la combinación de características físicas, historial familiar y pruebas genéticas. Las ecografías prenatales pueden detectar algunas de las malformaciones faciales en los bebés antes de nacer.

Tratamiento del síndrome de Treacher Collins

No existe una cura para el síndrome de Treacher Collins, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Las opciones de tratamiento varían según la gravedad de los síntomas y pueden incluir:

  1. Cirugía: cirugía reconstructiva facial para mejorar la apariencia y la función de los huesos faciales, los oídos y los párpados.
  2. Aparatos auditivos: para ayudar a mejorar la audición.
  3. Terapia del habla: para ayudar con los problemas de respiración y alimentación.
  4. Asistencia psicológica: para ayudar a las personas y sus familias a lidiar con los aspectos emocionales y sociales de la condición.

Con el tratamiento y el apoyo adecuados, las personas con síndrome de Treacher Collins pueden llevar una rutina funcional y una vida tranquila.

Recursos para personas con síndrome de Treacher Collins

Existen varias organizaciones que ofrecen información y apoyo a las personas con síndrome de Treacher Collins y sus familias.

Si quieres tener más información acerca de esta condición médica, te ofrecemos estas páginas que detallan más las claves de esta enfermedad:

Fundación Síndrome de Treacher Collins España

National Treacher Collins Syndrome Foundation

Treacher Collins Society

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