El genoma humano es como un libro de un millón de páginas donde se almacena toda la información de una persona. Dentro de ese maremágnum de datos se encuentra la predisposición de cada persona a cada enfermedad, también al covid-19. Conocer la interacción del coronavirus con este mapa permitiría a los médicos, y también a los gestores, planificar mejor un rebrote que, mientras no haya una vacuna, se terminará produciendo. Además, saber quien es más susceptible al virus abriría la puerta a la posibilidad de buscar un confinamiento selectivo que no privara ni a todas las personas ni a la actividad comercial.
Un grupo de científicos españoles ya se han puesto manos a la obra para descodificar la información genética de 8.000 pacientes en los próximos tres meses. Los resultados, dicen, se conocerán al final del verano, sobre septiembre, y lo que esperan encontrar es la interactuación del virus con los genes humanos de las muestras para ver quién es más susceptible de contagiarse o tener un pronóstico menos favorable de la enfermedad. Capitaneados por Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Medicina Genómica de la Universidad Santiago de Compostela, y Pablo Lampuzina, científico del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras, 40 centros en España ya están recogiendo los datos de esos pacientes, a los que se les suman diez centros en América Latina. Así lo transmitieron durante un webinar organizado por el Instituro Roche.
Los investigadores identifican cuatro tipos de pacientes. Los que necesitan atención hospitalaria, los que terminan ingresando en UCIs, los asintomáticos y un cuarto grupo que reconocen que será difícil de estratificar: aquellos que a pesar de estar en fuentes de contagio altas no llegan a contraer el virus. El objetivo es saber qué personas tienen mayores posibilidades de contagio y cómo se comportará la enfermedad en el paciente para, entre otras cosas, no provocar un confinamiento como el actual, sino uno mucho más selectivo que no necesite parar por completo un país.
El estudio, que comenzará como tarde el este lunes, ya tiene muchas muestras recogidas y almacenadas en biobancos. También disponen de un chip de lectura que buscará las coincidencias entre los mapas genómicos de los pacientes y el virus. Este dispositivo, además, también permite ver la interacción farmacológica, aunque los directores del estudio reconocen que deben mejorar esta prestación. Conseguirlo es importante, según explican estos científicos, porque una de las circunstancias que vuelven más letal a la enfermedad es la tormenta de citoquinas, una reacción inflamatoria provocada por el propio paciente que empeora el pronóstico de la neumonía bilateral que provoca el Covid-19 en algunas personas.
El trabajo busca predecir el riesgo poblacional, aunque el mapa genético no es omnipotente. También se deben tener en cuenta muchas otras variables, como el estado de salud de la persona que contrae la enfermedad o el medio ambiente en el que viva. Sin embargo, la información genética es la única herramienta de la que dispone la ciencia para conocer qué genomas son más susceptibles.
También es importante conocer la capacidad de mutación del coronavirus. Por regla general estas mutaciones restan letalidad a la enfermedad que provocan por pura supervivencia del propio virus. Quedarse sin huésped en el que prosperar no es el objetivo del coronavirus. Ya hay algo de literatura científica sobre este aspecto y puede que el virus haya mutado hasta en cuatro ocasiones. En cualquier caso, este grupo de investigadores forman parte de un consorcio internacional donde también hay grupos que se dedican a analizar el mapa genético de este coronavirus y sus datos serán también utilizados para mejorar su trabajo.
Una vez concluya la investigación y se sepa que cadena de genes son más susceptibles a la enfermedad habrá que saber qué españoles tienen esa información genética para poder actuar sobre grupos poblacionales en lugar de en todo un país. Carracedo y Lampuzina animan a los gestores de salud pública a ligar sus estrategias a la investigación genómica y avisan: realizar una prueba que permita ver el mapa de un individuo es muy barato.
Un proyecto polivalente
En la actualidad, Carracedo y Lampuzina coordinan un consorcio internacional que cuenta con la financiación del Instituto de Salud Carlos III y cuyo objetivo es ver de qué manera los genes pueden condicionar la respuesta de las personas ante el Covid-19. Los especialistas han destacado que el estudio de genotipado del Centro de Investigación Biomédica en Red para una asociación de genoma completo de 8.000 pacientes con infección por SARS-CoV-2 podría estar completado a final de verano. En ese momento, se comenzarían a analizar los datos y se podrá ver si es posible una selección de ciudadanos más propensos a la enfermedad.
Sin reconocimiento
A pesar de los esfuerzos de los genetistas por aportar su conocimiento a la ciencia y la medicina española, el país no los tiene al mismo nivel que a otras especialidades médica. Además, este hándicap que protagoniza España en genómica y genética no lo sufren otros países de nuestro entorno. No se les ha reconocido nunca como una especialidad médica y esto perjudica a la calidad de la formación que reciben. Así lo denuncian también ambos investigadores, resaltando que es una lucha que llevan librando desde hace más de 30 años. Además, y como ejemplo, señalaron que la importancia de la genética en enfermedades como el covid-19 se ve en el tipo de pruebas diagnósticas ideales para identificar la infección: las PCR. Estos dispositivos son una prueba genética diseñada por genetistas. Pero no es la única especialidad que no está reconocida en España y que por el contrario existe en la mayoría de países de la Unión Europea. En una pandemia provocada por una enfermedad infecciosa llama la atención que los especialistas en estas enfermedades tampoco están reconocidos como especialidad médica. Esta es una demanda realizada por la Seimc (Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica) que aguarda su turno en el Ministerio de Sanidad.
