Madrid
Existen numerosas técnicas que han tomado la delantera a las enfermedades genéticas, mostrando múltiples soluciones a dolencias como, por ejemplo, el cáncer.
La medicina es uno de los campos que más se ha visto reforzado con la entrada de la tecnología. Los métodos tradicionales han ido dejándole paso a una auténtica revolución que ha modernizado el área de la salud. Miles de empresas dedicadas exclusivamente a la investigación, se encuentran estos días colapsadas ante una lucha contra la Covid-19. No obstante, existen otras compañías del sector de la salud comprometidas con la investigación y el desarrollo de fármacos y tratamientos de otras enfermedades. A pesar de que prácticamente el total de enfermedades pueden ser tratadas con instrumentos tecnológicos, existen algunas que por su composición han tardado muchos años en ser investigadas y curadas. Se trata de las enfermedades genéticas. El término genético no es sinónimo de hereditario. Es decir, se trata de una afección patológica que está causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. No obstante, según si el gen alterado está presente en las células germinales o en las somáticas, será, en el primer caso hereditaria y en el segundo caso no hereditario.
La Fundación Mencía aclara que el genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para que se de el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. Para llevarlo a la máxima sencillez en su explicación, se trataría de un gran collar formado por diferentes proteínas. Es la combinación de éstas la que da lugar a numerosas posibilidades y son las moléculas que usa el cuerpo humano para realizar las funciones que están codificadas en el genoma.
No obstante, en su continua actividad de las proteínas construyendo estructuras, descomponiendo toxinas, etc., a veces se produce una mutación, es decir, un cambio en un gen o en varios genes. Esto provoca automáticamente que se cambien las instrucciones para fabricar proteínas lo que imposibilita que éstas funcionen correctamente, lo que puede provocar una enfermedad genética.
A la hora de clasificar este tipo de dolencias, se pueden establecer tres tipos. En primer lugar, aquellas mutaciones que afectan a un solo gen, que reciben el nombre de defectos monogenéticos. A continuación, los trastornos cromosómicos, son aquellos en los que faltan o cambian los cromosomas, es decir, las estructuras que contienen los genes. Un ejemplo de este tipo es el síndrome de Down. Por último, los multifactoriales, es decir, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, el estilo de vida y el medio ambiente influyen de una forma muy directa. Uno de los ejemplos es el cáncer de colon.
Cómo se transmiten
Prácticamente todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos copias. A la hora de concebir un hijo, se le transmite una copia de cada uno de los genes de su cuerpo. En el caso de que la copia que recibe de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad. No obstante, si recibe un gen con la mutación de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador, pero no desarrollará la enfermedad.
En ocasiones, se puede dar el caso de que aparezca una alteración en un gen sin que ninguno de los padres la haya transmitido, pero, en su mayoría, no suelen causar muchos problemas.
Algunas alteraciones aparecen sin que sus padres las transmitan
Con toda esta información, es inevitable pensar si es posible predecir que una persona sea portadora de alguna alteración genética, pero no,es imposible. Solo se sospecha de la presencia de mutaciones dañinas en los progenitores cuando se ha tenido ya un hijo afectado que muestre algunos síntomas patológicos. Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos son las que pueden identificar este tipo de enfermedades.
Enfermedad genética hereditaria
Como se mencionaba con anterioridad, para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal, es decir, en los óvulos o espermatozoides, y no en las células somáticas.
Entre las enfermedades de este tipo más comunes en la sociedad hoy en día destaca la enfermedad de Huntington, que afecta principalmente a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Los síntomas no suelen aparecer hasta los 30 o 40 años.
La fibrosis quística es otra de las enfermedades más comunes y afecta a los pulmones principalmente, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea.
El daltonismo es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores y también forma parte de este grupo de enfermedades. Los afectados por este problema de visión suelen tener dificultades para distinguir determinados colores como el rojo y el verde.
Nuevas metodologías
La investigación en este campo ha hecho que las metodologías a la hora de localizar enfermedades genéticas evolucionen con el paso del tiempo. Estas nuevas formas están transformando de manera rápida la práctica clínica, con la aparición de nuevas guías clínicas para diagnóstico y seguimiento.
Una de las revoluciones del mundo de la citogenética son las plataformas de hibridación genómica comparativa en microarrays (Acgh), que inicialmente se desarrollaron para detectar alteraciones genómicas en cáncer. Mediante esta técnica se podrá detectar ganancias o pérdidas de material genético del genoma.
Otra de las tecnologías que comenzó en el año 2005 y que se va desarrollando con el paso de los años es la secuenciación del alto rendimiento o de nueva generación –Next-generation sequencing, NGS–, que en la práctica incluye la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de capturas selectivas de genes, regiones concretas o de todas las regiones codificantes. La captura selectiva para NGS está indicada para enfermedades que pueden estar causadas por mutaciones en varios genes diferentes.
Por último, destaca la secuenciación del genoma completo, que es la técnica que mayor cantidad de información puede aportar. Se obtiene información tanto de las regiones codificantes como de las regiones no-codificantes y tiene gran efectividad para detectar variaciones estructurales del genoma. A pesar de que en un principio solo se utilizara como herramienta diagnóstica en el ámbito clínico para ciertos casos específicos, ya hay datos que demuestran una utilidad clara con mejoría del rendimiento frente a sistemas de captura.
Tecnología CRISPR
La evolución en este campo ha sido tan grande que los científicos ya tienen la capacidad de manipular las células de maneras antes inimaginables gracias a una tecnología llamada CRISPR –se trata de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas–. Este nuevo mecanismo puede curar determinadas enfermedades genéticas y el cáncer, pero también puede emplearse para introducir cambios genéticos en embriones humanos, uno de los debates más destacados de estos últimos años.
Reparar la mutación misma para editar las secuencias de ADN
Se trata de un conjunto de secciones repetidas de ADN bacteriano que pueden tener miles de letras de longitud. A pesar de los numerosos avances de esta novedad en su aplicación a plantas y animales, es probable que esta tecnología sea la cura de enfermedades genéticas en pacientes humanos. Más allá de las dolencias típicas que se han explicado en las líneas anteriores, hay algunas enfermedades que son mortales a edad temprana o, incluso, en edad avanzada.
Según los expertos, el tratamiento ideal curaría la enfermedad de modo permanente reparando la mutación misma, editando las secuencias de ADN patógenas y devolviéndoles la salud. Es en este paso donde entra CRISPR.
No obstante, todavía hay obstáculos que impiden que el potencial de los tratamientos de enfermedades basados en CRISPR se desarrolle por completo. Por ejemplo, cómo introducirlo en el cuerpo y editar suficientes células sin que haya efectos adversos, o que las correcciones tengan que introducirse con un grado de precisión extremo.
Edición de embriones
A pesar de que la mayoría de los profesionales quiere introducir esta nueva tecnología en los pacientes ya vivos que tienen algunas de estas enfermedades, hay muchos científicos que están investigando siguiendo la línea para explorar su uso en individuos futuros. Sin embargo, la idea de realizar experimentos en embriones lleva más bien a la alarma por la ética que se podría estar desestabilizando.
De hecho, ya se han publicado algunos artículos relacionados con esta realidad que predice un futuro con bebés de diseño con inteligencia, fuerza o belleza superhumanas. No obstante, los expertos nos avisan de que la gran mayoría de rasgos humanos solo son parcialmente atribuibles a la genética y tienen un impacto muy pequeño.
La evolución en este campo debería ser motivo de celebración hacia aquellas áreas más atrasadas, como la cura de enfermedades genéticas. Es por ello por lo que se le debe dar un uso responsable a todas las tecnologías que vayan surgiendo.