Un nuevo estudio realizado por investigadores de UCLA Health ha revelado que el retraso motor y el bajo tono muscular son indicadores clave de un diagnóstico genético subyacente en niños con trastornos del desarrollo neurológico. Los resultados, publicados en la revista Genetics in Medicine, sugieren que estos síntomas podrían ser fundamentales para identificar a los niños que más se beneficiarían de pruebas genéticas tempranas, ayudando así a personalizar el tratamiento y mejorar el manejo de estos trastornos.
El estudio aborda la falta de directrices claras sobre qué signos tempranos del desarrollo neurológico justifican la realización de pruebas genéticas. Según el doctor Julián Martínez, genetista médico de UCLA Health y coautor principal del estudio, esta investigación pretende llenar ese vacío: "No tenemos pautas clínicas bien establecidas que indiquen cuándo realizar pruebas genéticas en niños con síntomas de trastornos neurológicos. Identificar estos signos tempranos puede ayudar tanto a las familias como a los médicos a tomar decisiones más informadas".
Indicadores genéticos clave en trastornos del desarrollo
El equipo de investigadores revisó los historiales médicos de 316 pacientes tratados entre 2014 y 2019 en la Clínica de Atención e Investigación en Neurogenética (CARING) de UCLA. Esta clínica multidisciplinaria reúne a especialistas en psiquiatría, genética, neurología y psicología para proporcionar una atención integral a niños con trastornos del desarrollo neurológico. Los pacientes fueron evaluados en función de los resultados de sus pruebas genéticas y los investigadores analizaron los síntomas que distinguían a aquellos con un diagnóstico genético de los que no lo tenían.
Uno de los hallazgos más importantes fue que los niños con diagnóstico genético tendían a presentar retraso motor, tono muscular bajo y, en algunos casos, cardiopatías congénitas. En particular, el 75% de los niños que mostraban retraso motor también obtuvieron un diagnóstico genético positivo. Además, la edad a la que los niños empezaban a caminar y el bajo tono muscular se destacaron como factores determinantes en aquellos sin retraso motor evidente.
Beneficios de un diagnóstico genético temprano
El doctor Aaron Besterman, otro de los autores del estudio y actual profesor asociado en UCSD, señaló la importancia de identificar las características clínicas clave para garantizar que los niños con mayor probabilidad de beneficiarse de las pruebas genéticas reciban el diagnóstico oportuno. "Este estudio nos acerca a desarrollar pautas basadas en la evidencia para el uso de pruebas genéticas en trastornos del desarrollo neurológico", aseguró Besterman.
Además de personalizar el tratamiento, Martínez indicó que un diagnóstico genético temprano puede ayudar a anticipar y gestionar problemas médicos concurrentes, como cardiopatías congénitas, enfermedades psiquiátricas o un mayor riesgo de convulsiones. Para muchas familias, recibir esta información genética también es esencial para la planificación familiar.
Medicina de precisión y acortamiento de la odisea diagnóstica
Un aspecto clave de la investigación es cómo las pruebas genéticas pueden acortar la llamada "odisea diagnóstica", el largo período que suele transcurrir hasta que se identifica correctamente un trastorno en un niño. "Con la medicina de precisión y las evaluaciones genéticas, nuestro objetivo es reducir este tiempo y proporcionar una atención más específica y adecuada a cada paciente, basada en su perfil genético único", afirmó Martínez.
