Martí, un niño de Terrassa de 10 años, tiene una historia diferente a la de la gran mayoría de los menores españoles. Y esto no quiere decir que sea peor, ni mucho menos, ya que ha tenido el apoyo de sus padres -y de su círculo más íntimo- en todo momento, pero sí algo especial.
Básicamente, porque él es especial, un niño con una esencia diferente y que brilla por sí solo, con una positividad que le hace destacar por encima del resto y un desparpajo -impropio de su edad- que no pasa desapercibido para los médicos con los que se reúne habitualmente.
Su historia
Nacido en septiembre del 2014 junto a su hermana gemela, Júlia, cabe destacar que ella se presentó sana, pero él sí precisó de apoyo respiratorio desde el primer momento. Tras cinco meses en la UCI de nenonatos del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, y siete años de investigaciones, le han podido diagnosticar su enfermedad.
Una gran noticia, no cabe duda. Se trata de una enfermedad ultra rara denominada déficit de proteína GLDN, de la que solo hay diagnosticadas cuatro personas en todo el mundo y no tiene tratamiento, al menos por el momento. Y él, casualidades de la vida, es la de mayor edad.
El principio de todo
"Martí es el niño que marca el devenir de esta enfermedad genética. Estamos en manos de la ciencia, de la investigación y confiando en todo el equipo de Sant Joan de Déu", ha explicado de modo contundente la madre, en declaraciones recogidas por 'El País' hace escasos minutos.
Al igual que los especialistas, la madre sospecha que la cifra de afectados es netamente superior a la de identificados, a consecuencia de la dificultad del diagnóstico. Es más, el joven ha formado parte de una investigación del hospital Sant Joan de Déu y el Centro de Análisis Genómico (CNAG).
La luz al final del túnel
A través de un innovador análisis genético, Martí ha podido contribuir -y en una gran proporción- al diagnóstico de 23 niños con enfermedades neuromusculaes. El estudio, cuyos resultados publica la revista científica European Journal of Human Genetics, ha involucrado a 58 pacientes pediátricos afectados por algún tipo de enfermedad neuromuscular.
Para estas familias, "disponer de un diagnóstico confirmado es un paso determinante para tener la opción de recibir un tratamiento que les ayude a mejorar su calidad de vida y, en algunos casos, hasta frenar la progresión de la enfermedad", afirma Sant Joan de Déu.
