La hemofilia es un trastorno hereditario poco frecuente en el que la sangre no coagula de forma habitual debido a que la persona no tiene suficientes factores de coagulación. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como tras una lesión.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
El principal síntoma de la hemofilia es que la persona afectada sangra durante más tiempo después de sufrir una lesión.
Los cortes externos no son un problema, el problema viene cuando el sangrado se produce dentro del cuerpo como en rodillas, tobillos y codos. El sangrado interno puede dañar los órganos y poner en riesgo la vida de la persona.
Los síntomas de la hemofilia varían dependiendo de los niveles de los factores de coagulación que tenga cada persona. Cuando el nivel se encuentra reducido los pacientes solo sangran tras un traumatismo, pero cuando la insuficiencia es grave se puede sangrar con facilidad. Algunos de los síntomas son los siguientes:
- Sangrado excesivo
- Moretones grandes
- Sangrado inusual
- Sangre en la orina
- Sangrado nasal
- Dolor o hinchazón en las articulaciones
Las personas que padecen de hemofilia grave, un simple golpe en la cabeza puede provocarles sangrado en el cerebro, lo que lo convierte en una de las complicaciones más graves de este trastorno.
¿Cómo se transmite la hemofilia?
La hemofilia suele ser hereditaria y proviene del cromosoma X. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre, mientras que los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Por lo tanto, si el padre no tiene hemofilia y la madre es portadora, los hijos tienen posibilidades de heredar el trastorno, mientras que las hijas tienen posibilidad de ser portadoras, pero no de tener el trastorno.
En cambio, si el padre padece el trastorno y la madre no es portadora. Los hijos varones no heredarán el trastorno y las hijas siempre serán portadoras.
Para conocer si una persona tiene hemofilia se le realizan unas pruebas para conocer el nivel de los factores de coagulación. Estas pruebas consisten en un análisis de sangre.
¿Cuál es la causa de la hemofilia?
La hemofilia se produce cuando faltan factores de coagulación o los niveles son bajos. Los factores de coagulación son proteínas conocidas como plaquetas, que ayudan a formar coágulos. Los coágulos se producen para detener el sangrado.
Las causas de la hemofilia pueden variar:
- Congénita: la hemofilia suele ser hereditaria por lo que la persona nace con el trastorno. La hemofilia congénita se clasifica teniendo en cuenta el tipo de factor de coagulación que se encuentra bajo.
- Adquirida: esto se produce cuando las personas desarrollan hemofilia sin antecedentes familiares. Esta hemofilia se produce cuando los factores de coagulación 8 o 9 se ven afectados y suelen ser a causa de: embarazo, esclerosis múltiple, cáncer, reacciones a medicamentos o afecciones autoinmunitarias.
- Hereditaria: es el tipo más común y sucede cuando el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X.
¿Qué pasa si soy portadora de hemofilia?
Los hombres no pueden ser portadores, ya que con tener el cromosoma X afectado ya tendrían la enfermedad.
Las mujeres portadoras de hemofilia tienen un cromosoma X con el gen defectuoso y un cromosoma X normal. Estas mujeres no padecerán la enfermedad, pero pueden trasmitírsela a sus hijos de la siguiente manera:
- Si le transmite el gen a un hijo, este padecerá la enfermedad
- Si le trasmite el gen a una hija, esta será portadora