Nuevo hito para luchar con la enfermedad rara de ASMD. La Comisión Europea aprueba el fármaco Xenpozyme de Sanofi y lo convierte en la primera y única opción disponible para el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD). La cuestión que más atención acapara tiene que ver con su llegada a España. Una vez recibida la aprobación de Europa, la compañía tendrá que negociar con el Ministerio de Sanidad para marcar su precio a través de la Comisión Interministerial de Pecios de Medicamentos.
El proceso suele ser largo y, según explican desde la compañía a este medio, podría alargarse un año. España se caracteriza por la lentitud en la aprobación de nuevas terapias con respecto a otros países europeos. De hecho, según el último informe publicado por la patronal europea de industria farmacéutica, EFPIA, solo la mitad de los medicamentos que se aprueban en Europa llegan a España.
En el caso de los medicamentos huérfanos no oncológicos, como sería este tratamiento para la ASMD, la situación todavía es peor, ya que cerca del 60% de medicamentos aprobados por Europa no están disponibles en España. Las restricciones impuestas a los fármacos financiados afectan al 43% de las terapias para enfermedades raras que, incluso cuando son aprobadas en España, solamente se financian bajo condiciones especiales.
Esta enfermedad rara tiene origen genético, es progresiva y potencialmente mortal. El medicamento ha recibido luz verde en Europa como tratamiento enzimático sustitutivo para las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central del déficit de esfingomielinasa ácida en pacientes pediátricos y adultos con ASMD. La aprobación se ha fundamentado en datos positivos de dos ensayos clínicos (ASCEND y ASCEND-Peds) en los que se mostraron mejoras notables en la función pulmonar y una reducción de los volúmenes del bazo y el hígado, con un perfil de seguridad bien tolerado.
El nuevo tratamiento mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes. "Los resultados demuestran que es el tratamiento más efectivo de todos los existentes para las enfermedades lisosomales y permite suplir la enzima de la que son deficitarias las personas con ASMD. Esto supone un cambio radical en su calidad de vida, mejorando de forma muy significativa la insuficiencia respiratoria, disminuyendo las organomegalias, mejorando las citopenias y la patología ósea; y revirtiendo el perfil lipídico, que pasa a ser normal", señala Jesús Villarrubia ha sido el investigador principal del ensayo clínico del fármaco en España.
Debido a las urgentes necesidades médicas no cubiertas de las personas con ASMD, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y otras agencias regulatorias del mundo han designado a este fármaco como prioritario. De forma paralela, la compañía también ha obtenido la autorización europea para la comercialización de Nexviadyme como nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe.
La patología de ASMD (acrónimo de Acid Sphingomyelinase Decifiency) o déficit de esfingomielinasa ácida se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), la cual permite la descomposición de la esfingomielina lipídica. Una cantidad insuficiente de la enzima ASM ocasiona una acumulación de por vida en múltiples órganos (pulmón, hígado o bazo, entre otros), causando su mal funcionamiento y provocando la muerte prematura. La incidencia de la enfermedad es baja (afecta a 1 de cada 250.000 personas). Su prevalencia en España se está estudiando, aunque en este momento hay diagnosticados varias decenas de pacientes.
