Innovación Oncológica

Las técnicas para conocer el riesgo y la prevención, claves en los casos de cáncer de mama hereditario

  • La biopsia líquida o los paneles de secuenciación genómica son prometedores
Imagen: Dreamstime.
Madrid

El cáncer de mama es el tipo más común: en 2020 se detectaron alrededor de 2,26 millones de casos en todo el mundo. En España, es el tercero más diagnosticado, tras los de colon y recto y próstata: el año pasado se estima que hubo más de 33.000 nuevos casos. El aumento de casos tiene que ver con el envejecimiento poblacional: la edad es un "factor de riesgo fundamental", explica la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en su informe Las cifras del cáncer en España 2021.

Ahora bien, así como en otros tipos de cáncer la exposición a factores de riesgo -tabaco, alcohol, sedentarismo, etc.- tiene un peso estimable, en el caso del cáncer de mama -como en el de cérvix y el de próstata-, el aumento de la detección precoz explica una parte apreciable del crecimiento en la incidencia.

Alrededor de la mitad de los casos de cáncer de mama corresponden a mujeres sin ningún factor de riesgo identificable, a excepción del género (mujer) y la edad (más de 40 años). De hecho, como explica la Organización Mundial de la Salud (OMS), "la pertenencia al género femenino es el principal factor de riesgo de cáncer de mama". Los varones también pueden padecerlo: son entre el 0,5% y el 1% del total.

En cuanto a los antecedentes familiares, hay poco consuelo. La OMS reconoce que sí aumentan el riesgo de contraer la enfermedad, "pero la mayor parte de las mujeres a las que se diagnostica cáncer de mama no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad". De acuerdo con la SEOM, "entre un 5% y un 10% de los casos de cáncer de mama tienen una causa hereditaria identificable", aunque su ausencia no es indicativa de una menor exposición.

Dicho esto, existen algunas mutaciones genéticas hereditarias que tienen una "alta penetrancia": en pocas palabras, que llevan asociada una probabilidad alta de presentar la enfermedad. Es el caso de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2: así, las mujeres que presentan cierta mutación en el gen BRCA1 tienen un 80% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida. El cáncer de mama hereditario afecta habitualmente a mujeres jóvenes y se calcula que, aproximadamente, 1 de cada 400/500 personas es portadora de una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2.

Es por ello por lo que la anticipación y la detección precoz revisten una importancia crítica en este tipo de cáncer. Por fortuna, los avances en la ciencia permiten abordar este riesgo cada vez con mejores herramientas: en concreto, la biopsia líquida y los paneles de secuenciación genómica se han revelado particularmente útiles a la hora de ofrecer un diagnóstico molecular preciso.

Esta fue una de las conclusiones principales de la VII Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada el mes pasado por los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España Solti y Geicam, en colaboración con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la SEOM, y en la que participaron un centenar de expertos de toda España.

"El debate está centrado en cuándo descartar que el origen de una alteración es hereditario en un estudio de secuenciación tumoral o en la biopsia líquida", explica la doctora Judith Balmaña, coordinadora científica de la Jornada en representación de Solti y oncóloga médica responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d'Hebron, de Barcelona. "Una alteración genética germinal se puede detectar cuando se realiza un test de secuenciación tumoral o de biopsia líquida. Pero, en algunos casos, estas alteraciones genéticas pueden ser únicamente del tumor", apunta.

En los últimos años, la biopsia líquida ha emergido como una herramienta prometedora, aunque su aplicación clínica todavía es limitada. En el caso del cáncer de mama hereditario, la biopsia líquida ahorra a las pacientes someterse a un procedimiento invasivo de diagnóstico molecular -se hace a través de una muestra de sangre- y permite un diagnóstico rápido y preciso, ya que determina cómo es el tumor y qué alteraciones presenta.

"La biopsia líquida se utiliza, mayoritariamente, para la detección de alteraciones genéticas que puedan ser una diana terapéutica y también para descartar mecanismos de resistencia. Además, puede detectar alteraciones germinales, como la secuenciación tumoral, por lo que hay que saber interpretar los resultados para discernir si una alteración es propia del tumor o es hereditaria", señala Balmaña.

La doctora Teresa Ramón y Cajal, coordinadora de la Jornada en representación de Geicam y oncóloga responsable de la consulta de Cáncer Familiar del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, considera que esta técnica "va a optimizar el diagnóstico de una susceptibilidad a cáncer en la familia. Hasta ahora, realizábamos un estudio de ADN a las pacientes con características clínicas o familiares según una serie de criterios de sospecha establecidos. Esto ha cambiado gracias al desarrollo de fármacos aplicados en individuos con alteraciones genéticas en el tumor heredadas o adquiridas durante el desarrollo tumoral. Con frecuencia el estudio se plantea tras el diagnóstico de la enfermedad oncológica y directamente en el tumor. Y, si se encuentran alteraciones, se completa un segundo estudio de ADN presente en las células de la sangre -que es el denominado estudio germinal- para confirmar si la alteración genética del tumor es heredada o no". Si lo es, el estudio no solo justificaría el diagnóstico, sino que permitiría inferir una predisposición en la familia, lo que supondría "un gran cambio en el manejo preventivo de los familiares sanos que resulten afectados".

Prevenir es curar

La telemedicina está llamada a consolidar su papel, fortalecido durante el confinamiento por la Covid-19. Pero la prevención sigue siendo la mejor estrategia. La doctora Elena Aguirre, coordinadora de la Jornada en representación de la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario y oncóloga médica en Hospital Quirónsalud y en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza explica que "desde las unidades de alto riesgo y de cáncer familiar podemos seleccionar mejor aquellos pacientes con más riesgo que la población general. Además, las pacientes de muy alto riesgo pueden ser seleccionadas para ensayos clínicos con tratamientos o a cirugías para disminuir ese riesgo".

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