Especial Salud
A veces aquello que se escapa de nuestro entendimiento parece pasar a un segundo plano. Esta es la sensación que se puede percibir ante las enfermedades raras, es decir, aquellas que "con peligro de muerte o invalidez crónica, tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes", según dictamina la Comisión Europea. En el mundo hay 300 millones de personas que padecen una enfermedad rara; en Europa, 30 millones y en España, 3 millones.
Pero, realmente, ¿cuántas enfermedades raras existen a día de hoy? La Organización Mundial de la Salud (OMS) trata de dar respuesta y ha estimado que hay, aproximadamente, 7.000 enfermedades raras. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, genéticas y degenerativas, afectando a la calidad de vida de las personas. Además, su rareza dificulta el diagnóstico y el tratamiento adecuado. Tal y como apunta la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), "el 42,68% de las personas afectadas no disponen de uno y si lo hay no es el correcto o el adecuado".
Siguiendo esta línea, y según los últimos datos recogidos por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara puede llegar a esperar una media de 6 años hasta obtener un diagnóstico. Además, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado, lo que supone que casi el 30% no reciban ningún apoyo ni tratamiento.
No obstante, el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) augura que de cara a 2027 una enfermedad rara conocida debería ser diagnosticada en menos de un año. Por otro lado, el coste de este tipo de tratamiento suele ser muy elevado, llegando a suponer un 20% de los ingresos familiares anuales, ya que hay que cubrir medicamentos, tratamiento médico, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda.
Si se pone el foco en España, el informe Reer 2024. Situación de las enfermedades raras en España, del Ministerio de Sanidad, recoge que se han detectado 29 enfermedades raras, de las cuales 15 se han notificado en todas las comunidades autónomas. En relación con esto, del total de enfermedades raras, hay 5.082 personas que, actualmente, padecen de retinosis pigmentaria y reinosis pigmentarias sindrómicas, una enfermedad degenerativa que provoca pérdida de visión.
Le siguen de cerca los afectados por distrofia miotónica de Steinert, un trastorno multisistémico, que ya superan los 4.000. Además, alrededor de 3.000 personas sufren hemofilia A, cirriosi biliar primaria o fibrosis quística. Y más de 1.000 españoles padecen la enfermedad de Huntington, de Rendu-Osler, fenilcetonuria, osteogénesis imperfecta o síndromes como de Marfan o de X frágil, entre otras.
Estas enfermedades también se cobran vidas. Debido a la esclerosis lateral amiotrófica 7.866 personas fallecieron entre enero de 2010 y diciembre de 2021. Por su parte, 1.396 personas perdieron la vida afectada por la distrofia miotónica de Steinert, la cirrosis biliar primaria dejó 1.324 fallecidos, mientras que por la enfermedad de Huntington murieron 1.270 personas.
El informe elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) demuestra que, en el último año en nuestro país, se autorizaron 834 ensayos clínicos en los que han participado 40.907 personas. De este total de ensayos, 190 correspondieron a enfermedades raras con 2.884 participantes; lo que supone un 10% menos en comparación con el año anterior. No obstante, cada vez hay más ensayos clínicos en las primeras fases de desarrollo. En concreto, se han elevado un 19% en tasa interanual.
A pesar de este primer descenso en los ensayos clínicos en enfermedades raras, los datos siguen mostrando el compromiso del sector farmacéutico con la innovación, esencial para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y de sus familias. María José Sánchez Losada, presidenta de AELMHU, destacó que España ha consolidado su posición como líder en este ámbito y que la asociación seguirá trabajando y colaborando para lograr este objetivo común.
Hay que destacar que, la industria farmacéutica es la principal impulsora de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España, al representar el 96%, un punto más que en 2022, según datos de AELMHU basados en el Registro Español de Estudios Clínicos (REec), que dependen de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
