Sanidad

Pfizer ficha al 'doctor House' español que detecta las enfermedades raras

  • El buscador de este neurólogo diagnostica los casos más desconocidos
Carla López (Asociación Prader-Willi), Nacho Medrano (Mendelian), Sergio Rodríguez (Pfizer) y Mónica López (SEMI). EE.

La multinacional farmacéutica Pfizer ha puesto sus ojos en un médico alicantino de 34 años, el doctor Ignacio Hernández Medrano (Nacho Medrano), al que algunos conocen ya como el doctor House español de las enfermedades raras. El mérito de este neurólogo, que pasa consulta en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, ha sido crear una herramienta capaz de acertar en el diagnóstico de las patologías más desconocidas.

Para ello, el doctor Medrano ideó el motor de búsquedas Mendelian, una herramienta online que a través de los síntomas de la enfermedad es capaz de averiguar el responsable de los genes alterados en cada caso, gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de big data e inteligencia artificial.

"Cuando se incluyen todos los signos y síntomas sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo de Mendelian recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas procedentes de bases de datos públicas, casos reales, publicaciones científicas, etc., proporcionando un resultado ordenado por probabilidad. La plataforma tiene indexadas ya 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98 por ciento", afirma el doctor Nacho Medrano.

La idea surgió, según cuenta el neurólogo, a partir del programa emprendedor de la Singularity University (NASA-Ames en California) y fue apoyada por el programa de start-ups del Imperial College de Londres. Actualmente tiene acuerdos clave de desarrollo en Europa y en EEUU. Además, "al ser online y gratuita, se ha comprobado que ha habido 300 instituciones y usuarios procedentes de 133 países diferentes que ya la están utilizando sólo seis meses después de su lanzamiento", reconoce el doctor.

Ahora, recibirá el apoyo de la filial española del laboratorio estadounidense Pfizer para desarrollar aún más sus capacidades. "En Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y además favorecemos el emprendimiento joven y local", señala el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez.

La herramienta está ideada para que lo usen los médicos en sus consultas. "Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7 o 10 años sin un diagnóstico", afirma el doctor Medrano. Así, los especialistas y los laboratorios de genética con un caso sin diagnosticar pueden acceder ya a www.mendelian.co. "Hay que tener en cuenta que cerca del 80 por ciento de las enfermedades minoritarias son de origen genético", asegura.

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