Se trata de una enfermedad desconocida para muchos, que en España apenas contabiliza medio centenar de casos diagnosticados, si bien se estima, que podría haber hasta 2.500 casos. Un grupo de científicos internacionales y españoles informarán el próximo día 30 de abril en el Hospital de La Paz de Madrid de los últimos avances sobre el síndrome de Phelan-McDermid en una jornada organizada por familias con niños que padecen este mal. Descubren un mecanismo en el ADN que podría provocar el autismo en niñas
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. Los niños con PMS tienen discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje.
El PMS era relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más raras, en la discapacidad intelectual y el autismo. De hecho, se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome.
El síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por la presencia de las siguientes manifestaciones en la mayoría de las personas afectadas:
-Más del 95% de los pacientes pueden presentar: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo y/o retraso o ausencia del lenguaje.
-Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, y/o características propias del autismo.
-Presentes en menos del 50%: dolicocefalia, orejas grandes o prominentes, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
-Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.
La dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real. El método más común para el diagnóstico del síndrome es el microrray (chip de ADN), también llamado hibridación genómica comparada.
Respecto a la jornada de la Asociación Española del síndrome de Phelan-McDermid, la apertura de la misma correrá a cargo del Doctor Pablo D. Lapunzina Badía, del equipo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz, que abordará las líneas de investigación sobre diagnóstico precoz y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos congénitos.
Si está interesado en acudir a estas jornadas, ha de saber que debido a las limitaciones del tamaño de la sala de las conferencias, sólo las primeras 200 personas que se inscriban podrán asistir a la jornada. Para ello hay que enviar un correo electrónico a Juan Ramón Rodríguez, 'juanramonrh@22q13.org.es' o a Norma Alhambra, 'norma.alhambra@22q13.org.es'. La inscripción es gratuita.
Factores genéticos de riesgo
