Se considera enfermedad rara a aquella que afecta a un número limitado. En concreto, a cinco por cada 10.000 habitantes. En 2023 España ha autorizado 21 medicamentos para tratar este tipo de patologías, un 42,8% más que en el año anterior (nueve tratamientos), según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu).
La cartera del Sistema Nacional de Salud está compuesta por 78 medicamentos para enfermedades raras. Esta cifra supone el 53% de los autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), es decir, 147 terapias. Se trata de la primera vez en un quinquenio, que las autoridades sanitarias del país financian más de la mitad de los medicamentos huérfanos autorizados por la Unión Europea.
No solo ha aumentado el número de fármacos aprobados, sino que también ha disminuido el tiempo de financiación a 23 meses, es decir, un año y once meses. En 2022, se registraron alrededor de 1.054 días. "Hay que alcanzar los tiempos de financiación de 2019, cuya media de espera estaba en 14 meses o, incluso reducirlos", dice la Aelmhu. En Europa, hace dos años los fármacos para enfermedades raras tuvieron que esperar una media de tres años.
Asimismo, todavía quedan 45 medicamentos huérfanos por financiar por parte del Ministerio de Sanidad. En concreto, dos de cada cinco son antitumorales y un 24% están dirigidos a las enfermedades metabólicas. Ademas, la asociación afirma que 22 tratamientos llevan tres años en espera.
Cabe destacar que casi la mitad de los nuevos fármacos que han entrado en la lista lo han hecho con una serie de restricciones. Además, todos obtuvieron un precio condicionado. En concreto, cinco medicamento presentan condiciones de seguimiento, una docena están sometidos a una revisión de ventas y precios, uno a coste máximo por paciente y nueve tienen techo de gasto.
En la otra cara de la moneda, se encuentra Europa. De un año para otro, la Unión Europea ha disminuido las aprobaciones de nuevas designaciones huérfanas, pasando de 29 en 2022 a 19 en 2023. También han bajado las autorizaciones para vender los medicamentos ya que hace dos años la Agencia Europea del Medicamento dio luz verde a 24 terapias y el año pasado solo a la mitad.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el número de enfermedades raras no para de crecer. A día de hoy, hay definidas más de 7.000 patologías poco comunes. Entre el 7 y 8% de la población mundial estaría afectada por este tipo de patologías.
Los pacientes con enfermedades raras tardan una media de cuatro años en recibir un diagnóstico definitivo. De hecho, en uno de cada cinco casos puede tardar una década o más hasta que se logra un resultado certero. Esto se traduce en que el 31,26% de las personas han visto como su enfermedad se ha agravado y el 29,37% no recibe apoyo ni tratamiento, empeorando sus síntomas y su calidad de vida.
