Por Will Boggs
NUEVA YORK (Reuters Health) - El trastorno del espectroautista (TEA) es tan diverso que dos NUEVA YORK (Reuters Health)tercios de los hermanos afectados son portadores de distintasalteraciones genéticas, de acuerdo a un nuevo estudio.
"Pensamos que el mejor término a usar sería 'los autismos' o'los trastornos del espectro autista'", dijo por e-mail eldoctor Stephen W. Scherer, del Hospital de Niños Enfermos deToronto, Ontario, Canadá.
"Existen muchas formas de autismo. Es decir que el autismoes más una colección de trastornos con una manifestación clínicacomún. Es muy importante que los médicos sepan qué forma deautismo posee un paciente para poder diseñar el mejor planterapéutico", agregó.
Los enfoques con microarrays y de secuenciación del exomapermitieron identificar más de 100 genes susceptibles al TEA,con la mayoría de los hallazgos en las regiones del genomaresponsables de la codificación de las proteínas.
El equipo de Scherer utilizó una secuenciación del genomacompleto (WGS, por su sigla en inglés), que detecta todas lasclases y tamaños de las mutaciones, para investigar una cohortefenotipificada de 170 personas con TEA de 85 familias (dospadres y dos hermanos con TEA).
En esas familias, los autores identificaron 59,3 variantesde un solo nucleótido, 13,2 inserciones y deleciones de novopequeñas (<100 pares de bases) y 0,09 variantes de números decopias (VNC) por genoma, según publican en Nature Medicine.
Sólo 36 familias (42,5 por ciento) portaban mutacionesasociadas con el TEA y ambos hermanos afectados eran portadoresde mutaciones asociadas con el TEA en 14 de esas familias. En 11de esas 14 familias (31 por ciento del total), ambos hermanosportaban la misma rara mutación presuntamente penetrante.
Apenas el 18,8 por ciento de los pares de hermanos (16/85)portaba mutaciones de novo idénticas.
Los hermanos que parecían portar distintas mutacionesasociadas con la TEA tenían diferencias significativas en lossíntomas del autismo asociados con los dominios sociales y de lacomunicación en la escala ADOS, pero los hermanos que compartíanla misma mutación no presentaban esas diferencias.
"Probablemente existan >100 genes y VNC asociados con el'riesgo' de desarrollar autismo y nuestros proyecto apunta aidentificarlos y determinar el 'riesgo' de padecer autismo yotras complicaciones en los portadores de esas alteracionesgenéticas", dijo Scherer. "También queremos conocer qué forma deautismo causa y hallar cómo tratarla mejor".
"La enorme base de datos Autism Speaks-Google MSSNG queestamos generando será el lugar indicado para almacenar yanalizar los datos de 10.000 personas autistas. El proyectoMSSNG es el primero en su tipo y establecerá las normas paraabordar los autismos y otras enfermedades", explicó Scherer.
En el sitio www.mss.ng se puede obtener más informaciónsobre el proyecto, incluido un video breve. Los autores norecibieron financiamiento externo y declararon no tenerconflictos de intereses.
FUENTE: http://bit.ly/1rgBrwG
