(Reuters) - Las pruebas para hallar mutaciones de un gen conocido como CHEK2 podrían ayudar a determinar las probabilidades de una mujer de desarrollar un cáncer de mama si la enfermedad se ha dado en su familia, según un estudio polaco.
Investigadores dirigidos por Cezary Cybulski, de la Universidad Médica Pomeraniana, en Szczecin, estimaron que una mujer que porte una mutación del CHEK2 tendría un 34 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de mama si su madre o hermana sufría la enfermedad.
Expertos estadounidenses, sin embargo, advirtieron de que las mujeres polacas pueden ser diferentes de las de Estados Unidos e indicaron que la prueba no está lo bastante desarrollada para un uso generalizado.
Los expertos están recomendando a las mujeres con un historial familiar de cáncer de mama u ovario que se realicen pruebas para determinar mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 que alertan de un riesgo elevado de tumores.
"Las pruebas de mutación del CHEK2 detectan un riesgo clínicamente significativo de cáncer de mama y deberían considerarse en todas las mujeres con un historial familiar de cáncer de mama", escribió Cybulski en el Journal of Clinical Oncology.
Los investigadores polacos estudiaron los genes de casi 7.500 mujeres con cáncer de mama que no tenían mutaciones del BRCA 1 y hallaron que el 3 por ciento tenía un tipo de mutación en el gen CHEK2. Pero menos del 1 por ciento sin cáncer de mama albergaban tales mutaciones.
Aunque el CHEK2 se ha vinculado con anterioridad con el cáncer, no estaba claro qué papel jugaba el cáncer en la familia. Cuando el equipo preguntó a las participantes si tenían algún pariente afectado, las mujeres cuyas madres o hermana habían tenido cáncer de mama tenían el riesgo más alto.
Estimaron que una mujer con una mutación CHEK2 tiene un riesgo del 20 por ciento. Si también tiene una madre o hermana con cáncer de mama, su riesgo crece al 34 por ciento, o al 44 por ciento si también cuentan con una familiar de segundo grado enferma.
Los expertos estadounidenses dijeron que las pruebas eran un buen primer paso, pero dijeron que aún era demasiado pronto para decirle a las mujeres que se sometieran a pruebas para hallar el gen CHEK2.
"Esto representa un avance importante", dijo Diana Petitti, de la Universidad del Estado de Arizona en Phoenix.
"Pero este es un campo donde la réplica es crucial", añadió.
Otros dijeron que lo más importante que tiene que hacer una mujer con un historial de cáncer de mama era hablar con su médico, o con un asesor genético, para averiguar qué opciones tienen, añadiendo que un uso generalizado de la prueba podría ser muy costoso.
