WASHINGTON (Reuters) - Un profesor universitario de California que secuenció su propio genoma descubrió después de un análisis de sus genes que estaba en alto riesgo de morir por un ataque cardíaco y que era muy propenso a sufrir cáncer de próstata.
El análisis, publicado en la revista médica The Lancet, ilustró los desafíos que enfrentan los médicos, pacientes y sistemas de salud a medida que esos mapas del ADN se vuelven más accesibles, debido a que las personas buscan conocer qué tipo de enfermedades pueden sufrir.
En cuanto a sus propios descubrimientos, el profesor de bioingeniería de la Stanford University, Stephen Quake, los halló "interesantes".
"Me daba curiosidad saber qué podía aparecer", dijo Quake en un comunicado.
"Pero es importante reconocer que no todos querrán conocer los detalles íntimos de su genoma, y es muy posible que este grupo sea el mayoritario. Hay muchas cuestiones éticas, educacionales y políticas que tienen que ser tratadas en el futuro", agregó.
El equipo de Stanford diseñó un algoritmo informático para conocer los riesgos para la salud conocidos y genéticos de Quake.
Por ejemplo, como hombre blanco de 40 años, Quake partió con una probabilidad del 16 por ciento de desarrollar cáncer de próstata. Pero tras tomar en cuenta sus genes, los investigadores estimaron que ese riesgo era del 23 por ciento.
Su riesgo de Alzheimer, sin embargo, se derrumbó desde el 9 por ciento propio de los hombres blancos de su edad al 1,4 por ciento después de evaluar su genética.
El coste del análisis del genoma de Quake fue de alrededor de 50.000 dólares (37.609 euros) y para realizarlo se utilizó un secuenciador de Helicos BioSciences. Los datos fueron reconfirmados mediante otro dispositivo de Illumina Inc.
Pero el precio está cayendo. Las últimas máquinas de empresas como Illumina y Life Technologies Corp pueden analizar todo el código genético de un paciente por apenas 5.000 dólares.
PARTE DE LA VIDA COTIDIANA
"Creo que llegará un punto en el que esto pasará entre el hombre promedio", dijo el cardiólogo Euan Ashley, que lideró al equipo que analizó la secuencia de Quake.
"Creemos que la información genómica va a ser poco costosa y rápida (...), y el análisis podrá ser realizado mediante el clic de un ratón en cualquier momento", agregó.
Si bien los niveles de colesterol del paciente eran saludables, sus genes hicieron dudar a Ashley.
"Descubrimos variantes raras en tres genes que están clínicamente asociados con una muerte cardíaca súbita, los TMEM43, DSP y MYBPC3," escribió el equipo de Ashley. Además, Quake tenía un pariente lejano que se había muerto mientras dormía a los 19 años.
Las pruebas de otros genes mostraron que Quake respondería bien a las estatinas para bajar el colesterol y que era poco propenso a sufrir efectos secundarios por estos fármacos.
Ashley recetó una estatina para Quake pero, sorprendentemente, Quake no la empezó a tomar.
"Es la naturaleza humana. Incluso con la evidencia de su propio genoma, se resiste a seguir el consejo del médico", dijo Ashley.
