CHICAGO (Reuters) - Un equipo de investigadores estadounidenses que analiza los cambios genéticos ligados al autismo anunció el lunes que una prueba avanzada que busca ADN borrado o extra en los cromosomas funcionó tres veces mejor que las que se usan habitualmente.
Los expertos dijeron que la prueba, conocida como análisis cromosómico por micromatriz (CMA en sus siglas en inglés), debería aplicarse a la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.
El autismo es una misteriosa enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses y varía desde el leve síndrome de Asperger hasta el retraso mental grave y la discapacidad social.
El trastorno no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.
Ocurre con frecuencia que las pruebas genéticas estándar para detectar anomalías cromosómicas y el síndrome X frágil, la principal causa genética conocida del autismo, no obtienen ningún resultado, a pesar de que hasta el 15 por ciento de los casos de autismo se deben a causas genéticas.
El nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque estudia todo el genoma para hallar lugares donde hay cromosomas de más, de menos o en el lugar equivocado. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras sanitarias estadounidenses no lo cubren.
"Lo que esperamos es ofrecer pruebas para que a las compañías aseguradoras les cueste más decir 'no vamos a pagar esto'", dijo el doctor David Miller, genetista del Hospital Infantil de Boston, que trabajó en el estudio, publicado en la revista Pediatrics.
Miller señaló que su hospital lleva ofreciendo las tres pruebas como parte de su método estándar para detectar el autismo desde 2006.
Para el estudio, el equipo comparó los resultados de las pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a una prueba genética en 2006, 2007 y 2008.
Los especialistas determinaron que la prueba estándar detectaba las anomalías genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, las de X frágil en el 0,46 por ciento y el de CMA en un 7,3 por ciento de los participantes.
"Lo que demostramos aquí es lo que ocurre cuando se indican las tres pruebas desde el primer momento. Se obtiene más información realizando el test por micromatriz que con los otros dos combinados", explicó Miller.
De acuerdo con estos resultados, la prueba CMA debería considerarse una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético, afirmó Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y que dirigió el estudio.
Miller sostuvo que los análisis genéticos ayudan a las familias que ya tienen un niño con autismo a evaluar el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad.
