Asuragen, Inc., una compañía de diagnóstico molecular que ofrece productos de alta calidad y fáciles de usar para pruebas genéticas y oncológicas complejas, ha anunciado el lanzamiento del kit AmplideX ® PCR/CE DMPK* para simplificar el análisis de las expansiones repetidas dentro del gen DMPK, que está implicado en la distrofia miotónica de tipo I (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert.
La DM1 es una forma hereditaria de distrofia muscular que afecta a los músculos, así como a otros sistemas orgánicos y su gravedad viene determinada en gran parte por la importancia de la expansión repetida del trinucleótido CTG en el gen DMPK. Estas expansiones generalmente se extienden más allá de mil repeticiones de CTG y hasta ahora han requerido el uso de la complicada tecnología de Southern blot para estimar su tamaño.
"El kit AmplideX DMPK representa una mejora significativa en nuestro proceso existente de medición de grandes expansiones en el gen DMPK", afirma la doctora Sophie Rondeau, PharmD, PhD, y el profesor Jean-Paul Bishop, MD, PhD, de Necker-Enfants Malades Hospital en París. "Podemos resolver estas expansiones en un plazo mucho más corto y con menos esfuerzo, en comparación con Southern blot y nos permite eliminar finalmente esta tecnología totalmente de nuestros procesos de prueba".
El lanzamiento del kit AmplideX PCR/CE DMPK representa una extensión de la cartera de kits de pruebas fáciles de usar de Asuragen para objetivos genéticos complejos, incluidos FMR1* y C9orf72*. El kit también será adecuado para su uso en plataformas de pruebas ampliamente disponibles. El kit DMPK es el primero de varios productos genéticos, cuyo lanzamiento planea la empresa en 2018. Los kits de prueba para SMN1 & 2** y HTT** respectivamente, los genes implicados en la atrofia muscular de la columna y la enfermedad de Huntington, respectivamente, se comercializarán más avanzado el año.
"Nuestro objetivo de este año es ampliar considerablemente nuestra gama de productos de pruebas genéticas que ofrezcan la misma calidad y flujo de trabajo sencillo a los que están acostumbrados nuestros usuarios de AmplideX", comenta Matthew McManus, MD, PhD, CEO de Asuragen". Con el lanzamiento del kit AmplideX PCR/CE DMPK, los laboratorios podrán ahora detectar y dimensionar con precisión grandes extensiones de ese gen, en una sola sesión de trabajo, un importante cambio con respecto a las varias sesiones necesarias con la tecnología de Southern blot", concluye McManus.
Asuragen presentará también su creciente cartera de productos en el próximo Congreso de la European Society of Human Genetics (ESHG), que se celebrará del 16 al 19 de junio en Milán (Italia). La compañía patrocinará un simposio satélite en esta reunión, titulado " New Frontiers for AmplideX Technology: Portfolio Expansion to New High Complexity Targets (Nuevas fronteras para la tecnología AmplideX: expansión de la cartera para nuevos objetivos de gran complejidad), que se celebrará el 16 de junio de 10:00 a 11:30 (hora peninsular española). El objetivo del simposio es revisar la utilidad general de la tecnología AmplideX para superar las dificultades presentadas por estos genes y demostrar cómo la tecnología pone su análisis al alcance de los laboratorios de todo el mundo. Entre los oradores invitados se encuentran Isabel Marques, ErCLG, PhD, genetista de laboratorio clínico del Medical Genetics Center de Oporto (Portugal) y Gary J. Latham, PhD, vicepresidente sénior de investigación y desarrollo de Asuragen.
Estos nuevos productos serán presentados en dos sesiones científicas durante las sesiones cartel del evento.
P14.039C
Grupo de cartel C: 10:15 – 11:15 el lunes, 18 de junio
Generalization of an Assay System using Repeat-primed PCR and Capillary Electrophoresis to Resolve Multiple AT- and GC-rich Short Tandem Repeats Associated with Neurological Diseases
(Gary J. Latham, PhD)
P14.029A
Grupo de cartel A: 10:15 – 11:15 el domingo, 17 de junio
A New Powerful PCR-Based Assay for the Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type I
(Sophie Rondeau, PharmD, PhD, Medical Genetics Unit, Necker-Enfants Malades Hospital)
La empresa también estará presente en la caseta 482 durante el congreso.
* Solo para investigación. Prohibido su uso para procesos diagnósticos.
** Productos actualmente en desarrollo. No se puede garantizar la disponibilidad y rendimiento futuros.
Acerca de Asuragen
Asuragen es una compañía de diagnóstico molecular que está cambiando la forma en la que se trata a los pacientes en las áreas de enfermedades genéticas y oncológicas. La calidad, simplicidad y sensibilidad de sus productos permite acceder a la medicina de precisión. Los sistemas de diagnóstico de Asuragen, compuestos por productos químicos y software propio, ofrecen sólidas respuestas utilizando plataformas de instrumentos ampliamente instaladas. Asuragen proporciona una combinación de productos que actúa de forma rápida y eficiente antes las necesidades clínicas actuales y emergentes, como el diagnóstico y control del cáncer, la salud reproductiva y el envejecimiento, trabajando con los laboratorios durante toda la vida del paciente, con las mejores pruebas de diagnóstico de su clase. Más información en www.asuragen.com.
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