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La aplicación de la técnica de FISH permite detectar en pacientes con síndromes mielodisplásicos de novo o primarios la deleción del 5q en un 6% de casos que no se había observado por citogenética convencional. Así se desprende de un estudio realizado por el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica publicado en el número de julio de la revista Haematologica, órgano oficial de expresión científica de la Sociedad Italiana de Hematología y una de las publicaciones hematológicas de mayor prestigio y relevancia internacional. La delección del 5q se presenta en un 10–15% de los síndromes mielodisplásicos de novo y en, al menos, el 50% de los secundarios y su identificación es de vital importancia pues existen tratamientos de gran efectividad para aquellos pacientes con SMD y deleción 5q.
El estudio se ha realizado entre 716 pacientes divididos en dos grupos: el grupo A estaba formado por 637 individuos que no fueron diagnosticados de la deleción del 5q por citogenética convencional; y el grupo B, compuesto por 79 personas cuyo análisis citogenético reveló la deleción del 5q. En el grupo A, la deleción del 5q fue detectada mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en 38 de los casos (5´96%), mientras que en el grupo B, la deleción del 5q revelada por citogenética fue confirmada en todos los casos por la técnica FISH.
Efectividad en la detección del síndrome 5q
Según el Doctor Francesc Solé, Jefe de Sección del Laboratorio de Citogenética y Biología Molecular del Servicio de Patología del Hospital del Mar (Barcelona) y uno de los integrantes del equipo que ha llevado a cabo este estudio, "es importante destacar que en los pacientes en los que el estudio de citogenética convencional no detectó células en división o detectó un cariotipo alterado con la implicación del cromosoma 5, la técnica de FISH demostró una elevada incidencia de casos con deleción 5q (20% y 80% respectivamente). Además, merece la pena destacar que la mayoría de pacientes con el diagnóstico orientativo de "Síndrome 5q–" y cariotipo con ausencia de deleción 5q (requisito indispensable para su diagnóstico), la técnica de FISH reveló una elevada proporción de casos 64%) con deleción 5q, lo que permitió establecer el diagnóstico final adecuado."
Mejora del tratamiento
La deleción 5q se presenta en un 10–15% de los síndromes mielodisplásicos de novo y en, al menos, el 50% de los secundarios, por lo que, en palabras del Dr. Solé, los resultados de este estudio son de vital importancia para todos estos pacientes: "Recientemente, existe un fármaco llamado lenalidomida –comercializado en España por Celgene como Revlimid® para el tratamiento del Mieloma múltiple en recaída o refractario y comercializado en EE.UU., Canadá y Argentina además para el tratamiento de los síndromes mielodisplásicos con dependencia trasfusionales y con del 5q– que mejora la calidad de vida de estos pacientes, las respuestas hematológicas y citogenéticas en el 50–70%. Es por ello que el diagnóstico de la deleción 5q, por citogenética convencional o por FISH permitirá seleccionar pacientes con SMD candidatos a ser tratados con lenalidomida".
Los excelentes resultados de lenalidomida en el tratamiento de los síndromes mielodisplásicos han sido puestos de manifiesto en estudios como MDS–003, publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM) el 5 de noviembre de 2006. Según sus resultados, el 67% de los pacientes dependientes de transfusiones lograron prescindir de éstas y el 76% de los pacientes lograron reducir sus necesidades de transfusión a la mitad. El tiempo medio de independencia de trasfusiones se alcanzó sólo a las 4,6 semanas, el aumento medio de la hemoglobina fue de 5,4 gramos por decilitro y el 73% de los pacientes han conseguido una respuesta citogenética.
La hibridación fluorescente in situ (FISH) utiliza moléculas fluorescentes para localizar genes o fragmentos de ADN, lo que la convierte en una herramienta especialmente útil localizar anormalidades cromosómicas o anomalías de la expresión de ciertos genes. La técnica consiste en preparar cortas secuencias de ADN de una sola hebra, llamadas sondas, que son complementarias de las secuencias de ADN que se quieren marcar y examinar. Estas sondas se "marcan" con moléculas fluorescentes y se hibridan o unen al DNA complementario. Al estar marcadas con moléculas fluorescentes, permiten localizar las secuencias en las que se encuentran y, a diferencia de otras pruebas utilizadas para estudiar los cromosomas, que requieren que las células se encuentren en división activa, la técnica FISH puede ser llevada a cabo en células no activas.
Acerca de REVLIMID®
REVLIMID es un compuesto IMiDs® y pertenece a un grupo patentado de nuevos agentes inmunomoduladores. REVLIMID y otros compuestos IMiDs® continúan siendo evaluados en aproximadamente de 100 ensayos clínicos en una amplia gama de patologías oncológicas, tanto en cánceres hematológicos como en tumores sólidos. La línea de compuestos IMiDs está amparada por patentes de propiedad intelectual integral de los Estados Unidos y extranjeras, existiendo además solicitudes de patentes pendientes, incluyendo las patentes de composición química y de uso.
Acerca de los síndromes mielodisplásicos
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de neoplasias malignas hematológicas que afectan aproximadamente a 300.000 personas en todo el mundo. Los síndromes mielodisplásicos ocurren cuando ciertas células de la sangre permanecen en una etapa inmadura o «de blastos» dentro de la médula ósea y nunca se convierten en células maduras, capaces de llevar a cabo las funciones necesarias. Con el tiempo, los blastos pueden llenar la médula ósea y suprimir el desarrollo normal de las células. Los pacientes con SMD deben hacerse transfusiones de sangre con frecuencia para controlar los síntomas de la anemia y la fatiga. Las transfusiones frecuentes pueden producir una sobrecarga y/o toxicidad de hierro mortales, y de este modo acentuar la necesidad crucial de aplicar terapias nuevas que apunten a la causa de la enfermedad en lugar de simplemente controlar los síntomas.
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