Seguramente, la pregunta sobra, pero ¿han oído hablar alguna vez de la X-adrenoleucodistrofia? Ni idea, ¿verdad? Y añadirían que el origen de tamaña palabra y su cura (porque es una enfermedad) sólo podría conocerla alguien como Gregory House, ese médico malencarado que triunfa en televisión.
Sin embargo, el experto en retos médicos es un personaje de ficción. La realidad, en este caso, es que estamos hablando de una enfermedad genética calificada como rara que sólo se desarrolla en los niños varones y que tiene en vilo a una familia logroñesa.
Para el hijo mayor de siete años se ha llegado demasiado tarde y en el caso del pequeño, de tres, también diagnosticado como portador de este gen defectuoso, se está removiendo cielo y tierra para encontrar una solución a esta dolencia degenerativa. De momento, la única salida factible pasa por un trasplante especial de médula.
Falta de investigación
Es uno de los dramas que viven algunas de las personas afectadas por las llamadas enfermedades raras, patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 pero que sumadas -y aquí está la paradoja- alcanzan los tres millones sólo en España, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Amiotrofía espinal infantil, neurofibromatosis, osteogénesis imperfecta, acondroplasia, síndrome de Rett, enfermedad de Huntington, cáncer de tiroides... son sólo algunas de la larga lista de 5.000 enfermedades identificadas, el 80 por ciento de origen genético y que, sin duda, son una fuente inagotable de ideas para los guionistas de House y otras series afines.
Falta de financiación
El problema, sin embargo, no estaría tanto en los médicos, sino en quién investiga realmente medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Porque si rentabilizar los cerca de 500 millones de dólares que cuesta desarrollar una nueva molécula para un supuesto fármaco de éxito resulta complicado, hacerlo con fármacos huérfanos (que es el nombre que reciben aquellos cuya investigación nadie quiere porque están indicados para tratar dolencias minoritarias) puede ser la cuadratura del círculo.
La respuesta llega, de momento, con cuentagotas desde las grandes farmacéuticas pero no tanto desde las compañías especializadas, que han visto un nuevo área de negocio.
Nuevos medicamentos
La Agencia Europea del Medicamento (EMEA) ya ha autorizado la comercialización de 37 fármacos para tratar estas enfermedades desde el año 2000, fecha en la que entró en vigor el Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos. Y de los 78 nuevos productos evaluados para su autorización a lo largo de 2006, 48 fueron huérfanos.
Según explica Santiago Cuéllar, jefe del departamento técnico del Consejo General de Colegios Farmacéuticos de España, el reglamento es "un buen instrumento legal" que ha activado el interés de los laboratorios con incentivos como asegurarse el monopolio del tratamiento durante 10 años. De hecho, la Agencia europea ha aprobado la investigación de 401 proyectos en los últimos seis años y en 2006 se aprobaron 12 medicamentos huérfanos, frente a la media de cinco y seis fármacos que solía registrarse en los tres años precedentes.
Pero estas cifras están todavía lejos de los más de 73 medicamentos huérfanos registrados en Estados Unidos por la FDA. La diferencia, asegura Santiago Cuéllar, se debe a la "mayor tradición del sistema de registro estadounidense y a la aplicación de diferentes criterios".
Una de las grandes farmacéuticas que más se ha significado en este campo es Pfizer. Y eso que sólo ha conseguido aprobar desde 2000 cuatro medicamentos huérfanos, tal y como han hecho compañías mucho más pequeñas pero especializadas en esta área, como Orpham Europe, Swedich Orpham o Genzyme. Otras multinacionales como Novartis (dos), Lilly, Schering, Janssen Cilag o Bristol Myers tienen un registro pero son las excepciones de un compromiso que bien podría ser "medida de la política de responsabilidad social corporativa" del sector, señala Moisés Abascal, vicepresidente de FEDER.
Investigaciones avanzadas
Mientras tanto, la estadounidense Pfizer cuenta en la actualidad con una investigación muy avanzada sobre la molécula CP-533536 para tratar la soldadura de huesos largos y acaba de recibir la aprobación de las autoridades españolas para sunitinib, indicado para el tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal. Esta enfermedad afecta a menos de un millar de enfermos en España.
La multinacional puso también en julio a disposición de los pacientes españoles su celecoxib, un inhibidor de la enzima COX-2, para el tratamiento de la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF). Se trata de una patología grave, hereditaria, que afecta a sólo 2.000 personas en España y que en la mayoría de los casos degenera en cáncer de colon. Su tratamiento se limitaba hasta ahora a la terapia quirúrgica y endoscópica.
Son ejemplos que podrían parecer esperanzadores, pero la respuesta desde los laboratorios no acaba de llegar todo lo rápido que quieren los pacientes. Y donde no llegan las farmacéuticas lo intentan los consorcios de investigación público-privados. La Fundación Genoma España es un caso concreto. Lanzará tres nuevos proyectos sobre enfermedades raras en los que se invertirán siete millones de euros durante los próximos tres años, según explica su director, José Luis Jorcano. El Instituto de Salud Carlos III, la Generalitat Valenciana y el Instituto Universitario de Ciencia y Tecnología son también partícipes y financian este proyecto.
Una de las enfermedades elegidas es la atrofia muscular espinal, que padecen en España 1.500 pacientes y se calcula que un millón son portadores. Para saber el porqué del mal funcionamiento de la neuronas motoras que convierten a esta enfermedad en una de las principales causas hereditarias de mortalidad infantil se invertirán 2,8 millones de euros.
Otra de las dianas será la anemia de Fanconi, una enfermedad que disminuye los glóbulos rojos, blancos y las plaquetas en sangre y predispone al cáncer. El equipo investigador dispondrá de dos millones de euros para llegar al origen de esta dolencia que en España sufren 120 personas. El tercer objetivo será la distrofia miotónica, una enfermedad multisistémica que afecta a una de cada 20.000 personas.
Centralizar los casos
Una vez más se tratan de unos pocos ejemplos. Falta todavía más investigación en el área de enfermedades raras y también organización, como señala Moisés Abascal, que no entiende que España no disponga de estudios epidemiológicos ni de un registro de pacientes con enfermedades raras, "para orientar la investigación de los centros públicos hacia la clínica, en lugar de hacer tanta investigación básica".
Por eso reclama que al menos el 50 por ciento de los proyectos del Centro de Investigación Biomética en Red de enfermedades raras, dotado con 6,2 millones de euros y 467 investigadores, "apunte a los problemas reales y sus equipos de investigación tengan clínicos que estén en contacto con la realidad".
Y es que lo que les preocupa a los pacientes son las soluciones a sus dolencias y no la publicación de ensayos científicos sobre estas patologías, lamenta Abascal. Eso, y tener un médico que, como el popular personaje televisivo House , sepa cuál es su problema y, sobre todo, ponga el remedio que sea necesario a cada caso.
