¿Qué es el síndrome del hombre de piedra? Causas, síntomas y tratamiento

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una rara enfermedad conocida comúnmente como síndrome del hombre de piedra, la cual solo padecen poco más de 60 personas en todo el mundo. La principal particularidad de esta es que provoca la formación progresiva de hueso en lugares donde no es habitual que lo haya, como músculos, tendones, ligamentos y demás tejidos blandos, volviéndose extremadamente incapacitante.

Este está provocado por una mutación del gen ACVR1 o activina A receptor tipo 1, ubicado en el cromosoma 2. Este gen codifica una proteína que regula el desarrollo óseo, la cual, en personas sanas ayuda a controlar el crecimiento y la reparación de los huesos. Sin embargo, en personas con este síndrome este gen es hiperactivo, lo que desencadena la formación de hueso fuera del esqueleto normal.

Síntomas

Entre los síntomas más característicos destaca la aparición de malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie. Los bebés afectados suelen nacer con los dedos anormalmente cortos o curvados hacia adentro. De hecho, es en la infancia donde comienzan los procesos de osificación y van aumentando a lo largo de la vida.

Conforme va avanzando la enfermedad, este crecimiento del hueso forma "puentes" que bloquean el movimiento de las articulaciones, transformando el cuerpo en una especie de "armadura de hueso". Esto provoca que tareas cotidianas como caminar o comer sean altamente complejas.

Tratamiento

Los tratamientos que existen hoy en día se centran en controlar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad, sin que todavía hayan creado una cura efectiva para este. La mayoría de estrategias tratan de reducir al mínimo los riesgos de lesiones físicas, cirugías innecesarias e inyecciones intramusculares para evitar traumatismos. También es común emplear antiinflamatorios para aliviar el dolor, así como tratamientos de fisioterapia suave que les permita mantener la funcionalidad tanto como les sea posible.

Algunas investigaciones están explorando el uso de inhibidores de la activina A, así como otros medicamentos que podrían bloquear la señalización del gen ACVR1. No obstante, estos medicamentos todavía se encuentran en fases experimentales.

Este síndrome también tiene un impacto psicológico en los pacientes, puesto que las limitaciones del día a día hacen que corran un alto riesgo de aislamiento social, además de la continua dependencia de terceras personas para el desarrollo del día a día.