España

Madrid. sanidad desarrolla una herrramienta para facilitar el diagnóstico de enfermedades genéticas

MADRID, 02 (SERVIMEDIA)

El consejero de Sanidad de Madrid, Javier Fernández-Lasquetty, presentó este lunes la Plataforma Bioinformática de Epilepsias Genéticas, “la primera de la sanidad española que proporcionará rapidez y fiabilidad al diagnóstico de muchas enfermedades genéticas”.

La Plataforma Bionformática de Epilepsias Genéticas del Hospital Universitario de la Paz tiene el objetivo de diseñar y desarrollar una nueva estrategia de detención integral de los genes responsables de los trastornos genéticos. “El primero de la sanidad española, que mediante técnicas de secuenciación masiva de genes proporcionará rapidez y fiabilidad al diagnóstico de muchas enfermedades genéticas”, como el síndrome de Dravet, según explicó Lasquetty.

El síndrome de Dravet es una de las formas más graves epilepsias de la infancia y tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 20.000 nacimientos. “La sanidad de la Comunidad de Madrid está en vanguardia en el diagnóstico médico de enfermedades, principalmente enfermedades raras, como las epilepsias genéticas o el síndrome de Dravet”, afirmó el consejero.

En este sentido, indicó que “con los avances que se están produciendo en nuestro sistema sanitario están permitiendo tratamientos que pueden ser eficaces para la reducción o eliminación de una buena parte de los cánceres”.

El gerente del Hospital Universitario de La Paz, Rafael Pérez Santamaría, afirmó que estos avances son imprescindibles “para poder manejar los millones y millones de datos genéticos que surgen de un estudio” y lo que intentan, agregó, es optimizar un diagnóstico con el que antes tardaban mucho tiempo y ahora les permite ser más eficientes.

(SERVIMEDIA)

02-JUL-13

SPB/gja

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