El genetista Robert Desnick expone en la Fundación BBVA en Bilbao las claves para tratar enfermedades raras hereditarias

El genetista y pediatra Robert Desnick de Mount Sinai (Nueva York) expondrá mañana en la sede de la Fundación BBVA en Bilbao las claves para el tratamiento de enfermedades raras hereditarias.

BILBAO, 15 (EUROPA PRESS)

En un comunicado, la Fundación BBVA (BBVA.MC)destacó que Desnick, director médico del Departamento de Genética Médica y Genómica de la Mount Sinai School of Medicine, en Nueva York, es experto en la enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo sobre el que ha investigado durante tres décadas

Desnick ofrecerá mañana a partir de las siete y media de la tarde la conferencia "Tratamiento de las enfermedades lisosómicas: pasado, presente y perspectivas de futuro"

La charla se enmarca en el ciclo sobre "Enfermedades raras", organizado por la Fundación BBVA y el CICbioGUNE, en colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/CSIC, el British Council, la Diputación Foral de Bizkaia y el Gobierno vasco.

A lo largo de este programa, seis destacados científicos internacionales explican la situación actual en enfermedades raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la opinión pública sobre la magnitud de este problema.

La Fundación BBVA destacó que las enfermedades lisosómicas, consideradas aisladamente, son raras; pero en conjunto, su frecuencia es de un caso por cada 5.000 nacimientos. Una de estas patologías, la enfermedad de Fabry, que es hereditaria, es el segundo trastorno de almacenamiento lisosómico más común, tras la enfermedad de Gaucher.

El interés del doctor Desnick por las patologías de origen genético, como la enfermedad de Fabry, se remonta a los primeros años de su carrera de Medicina, en la Universidad de Minnesota (EEUU). Tras trasladarse a la Mount Sinai School of Medicine, en Nueva York (EE UU), Desnick fue el responsable del diagnóstico correcto de numerosos pacientes procedentes no sólo de EE.UU. sino de todo el mundo.

La Fundación BBVA subrayó que las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos periodos de tiempo sin un diagnóstico adecuado y, cuanto más largo sea este periodo, más probable es que se produzcan daños irreversibles en órganos y tejidos y, por lo tanto, que su estado empeore gravemente.

En su conferencia, Desnick repasará la historia de la investigación en enfermedades lisosómicas y recordará que en 1964 Christian de Duve describió el lisosoma, su función y descubrió la enfermedad de Pompe, la primera enfermedad lisosómica descrita.

Asimismo, de Duve sugirió que las enfermedades lisosómicas se podrían tratar si se pudiera reemplazar el enzima defectuoso por su homónimo funcional. La investigación en este campo en los siguientes 45 años ha permitido identificar más de 40 enfermedades lisosómicas, a la vez que se han desarrollado tratamientos efectivos mediante terapia de reemplazamiento (TR) para seis de estas patologías.