Un estudio descubre que la resistencia a los medicamentos por parte de algunas personas con epilepsia podría deberse a su genética

Las diferencias genéticas de algunas personas con epilepsia focal podrían provocar que los medicamentos anticonvulsivos tengan un peor efecto, según un nuevo estudio dirigido por investigadores de la University College de London (Reino Unido) y UTHealth Houston (Estados Unidos), cuyos resultados se han publicado en eBioMedicine y recoge Europa Press.

La epilepsia focal es una afección en la que las convulsiones propias de esta enfermedad se originan en una parte del cerebro. Se trata del tipo de epilepsia más común y generalmente las personas que la padecen deben tomar anticonvulsivos. No obstante, para una de cada tres personas en todo el mundo, estos medicamentos les resultan ineficaces, por lo que no evitan que sigan teniendo convulsiones.

Hasta ahora, no había una justificación del todo clara de por qué ocurría esto, sin embargo, un reciente estudio ha encontrado una evidencia sólida de que ciertos factores genéticos podrían provocar esta resistencia a los medicamentos, así como un mayor riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia.

Más de 6.000 participantes

Este estudio contó con datos del proyecto EpiPGX y Epi25, ambos sobre la epilepsia en todo el mundo, con el fin de examinar la variación genética de todo el genoma, contando con información de más de 6.000 personas con epilepsia. Para ello, se compararon los genomas de aquellos que tenían epilepsia resistente a los medicamentos con aquellos que no la presentaban y descubrieron que la presencia de algunas variantes genéticas comunes específicas en dos genes se asociaban con esta mayor resistencia.

"Los hallazgos de nuestro estudio ofrecen nuevas perspectivas presentan convulsiones resistentes a los anticonvulsivos existentes. Investigaciones futuras podrían permitir a los médicos utilizar esta información para predecir quienes podrían desarrollar epilepsia resistente a los fármacos y ayudar a los médicos a desarrollar nuevos tratamientos para esa afección", expone Sanjay Sisodiya, autor principal de este estudio.

Esto permite predecir qué individuos con epilepsia tienen más probabilidades de desarrollar resistencia a los medicamentos antes de que estos sean administrados, con fin de evitar una exposición innecesaria a estos así como sus posibles efectos secundarios. "Reconocer estas variantes genéticas, que son frecuentes en la población general, pero influyen fuertemente en los resultados del tratamiento, subraya la necesidad de ampliar las pruebas genéticas y las terapias futuras para abordar la epilepsia poligénica (un tipo de epilepsia que está influenciada por múltiples genes)", concluye el profesor Costin Leu, uno de los primeros autores del estudio.