Cerca de tres millones de españoles padecen una de las 7.000 enfermedades raras documentadas

El 28 de febrero es el día de las enfermedades raras, patologías que afectan a un número muy reducido de personas. Ser infrecuente es común a todos los síndromes y enfermedades raras que hoy aprovechan visibilizar lo que supone sufrir una enfermedad para la que apenas se destinan recursos en investigación porque es una enfermad que apenas afecta a unos pocos casos en el mundo. En Europa una enfermedad es 'rara' cuando afecta a menos de1 de cada 2.000 ciudadanos.

Existen multitud de enfermedades raras, entre 5.000 y 7.000 diferentes en todo el mundo. Estas afectan de manera física, mental, sensorial e incluso al comportamiento. En España afecta a cerca de 3 millones de personas. Se estima que entre un 6% y 8% de la población mundial padece o padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida.

Por enfermedades raras se entienden múltiples desordenes que no solo varian de una enfermedad a otra sino que sus síntomas puede ser cambiantes en cada paciente. El desconocimiento de la enfermedad viene motivado porque al ser, en muchos casos, muy variables en sintomatología y desarrollo los recursos para investigar sobre cada enfermedad son muy limitados, así como las posibilidades de reproducir casos en laboratorio para poder avanzar hacia un tratamiento.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. En la mayoría de los casos, el 65% de estas patologías son invalidantes, graves y se caracterizan por iniciarse durante la infancia, el 33% de los casos comienzan a desarrollarse antes de los dos años de vida. Además el 20% de ellas cursan con dolor crónico y afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.

Uno de cada tres pacientes de enfermedades raras no podrá ser totalmente autónomo y la supervivencia del paciente está en juego. Se estima que el 35% de los pacientes de enfermedades raras muere antes de un año desde su diagnóstico, el 10% lo hace entre uno y cinco años y el 12% fallece entre cinco y 15 años de padecer la enfermedad. No existe cura para estas enfermedades y el tratamiento suele ser sintomático y paliativo.

Cuál es el origen de las enfermedades raras

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, en la actualidad los esfuerzos de la Fundación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se basa en mejorar el diagnóstico mediante el estudio genético de pacientes y familias afectadas o con sospecha de poder desarrollarla. En este sentido fue fundamental para dar impulso al estudio de estas patologías, que en 2015 el Ministerio de Sanidad aunciara la puesta en marcha de un proyecto piloto para el acceso al diagnóstico genético de personas y familias afectadas.

Desde Feder anuncian que el proyecto anunciado por Sanidad comenzó a desarrollarse durante 2017 y esperan que continúe ya que, el análisis de los resultados puede ser definitorio para los pacientes actuales y evitar que la enfermedad avance en un futuro. Además subrayan que la progresiva ampliación de los programas de cribado neonatal del sistema de salud que promueve un diagnóstico precoz de las enfermedades congénitas es muy favorable para un tratamiento temprano.

Falta o retraso en el diagnótico de enfermedades raras

La mitad de los españoles afectados por una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico según FEDER. Además uno de cada cinco enfermos ha tardado más de diez años en conocer su enfermedad. La principal causa del retraso es el desconocimiento, los médicos tratan de enfocar el diagnóstico hacia patologías corrientes, además el acceso a la documentos y centros especializados en enfermedades raras es complicado ya que son patologías muy concretas.

La desinformación afecta emocionalmente al paciente pero también a sus familiares. En muchas ocasiones no saber a qué enfermedad se enfrenta el paciente le priva de algunos tratamientos y eso agrava su enfermedad pudiendo acelerar el desenlace.

Otro problema de la lucha contra las enfermedades raras es la falta de tratamiento, según FEDER el 47% de los pacientes no tiene tratamiento o considera que el tratamiento que tiene es inadecuado. A este problema se une que solamente el 5% de las enfermedades raras tiene tratamiento según indica la Organización Europea de Enfermedades Raras (EUORDIS) lo que hace que en una mayoría de los casos se les apliquen tratamientos inadecuados que pueden dar con un agravamiento de la enfermedad.

Desde FEDER acusan la falta de inversión y la dispersión de los recursos destinados a la investigación de las enfermedades raras que achacan a que puede resultar una inversión poco atractiva dado el limitado número de personas a las que afecta pero que es prioritaria para la vida de los afectados y sus familias.