Un nuevo estudio demuestra que partes del ADN podrían evolucionar mucho más rápido de lo que se creía anteriormente

Un equipo de investigadores de la Universidad de Utah Health, la Universidad de Washington, PacBio y otras instituciones de Estados Unidos ha utilizado múltiples tecnologías de secuenciación de ADN para desarrollar el atlas más completo hasta la fecha sobre el cambio genético a lo largo de las generaciones.

En profundidad

La nueva investigación reveló que partes del genoma humano cambian mucho más rápido de lo que se creía, lo que sienta las bases para nuevos conocimientos sobre las causas de las enfermedades humanas y la evolución. Los resultados se publican en 'Nature'.

"Son las mutaciones las que, en última instancia, nos diferencian de otras especies", declara la autora Lynn Jorde. "Estamos llegando a una propiedad muy básica de lo que nos hace humanos".

Conocer cómo cambia el ADN humano a lo largo de las generaciones es esencial para estimar el riesgo de enfermedades genéticas y comprender nuestra evolución. Sin embargo, algunas de las regiones más cambiantes de nuestro ADN han estado fuera del alcance de los investigadores, hasta ahora.

En este trabajo, al comparar los genomas de padres e hijos, los investigadores pudieron detectar la frecuencia con la que se producían y transmitían nuevas mutaciones, una tasa que, según Jorde, es tan fundamental para comprender la biología humana como la velocidad de la luz lo es para comprender la física. "Esto es algo fundamental: la velocidad a la que la variación se introduce en nuestra especie", detalla Jorde, profesor de genética humana en la Facultad de Medicina Spencer Fox Eccles (SFESOM) de la Universidad de Utah. "Toda la variación genética que observamos entre individuos es resultado de estas mutaciones". Con el tiempo, estos cambios han provocado desde diferencias en el color de los ojos hasta la capacidad de digerir la lactosa y enfermedades genéticas raras.

Más detalles

Los investigadores estiman que cada ser humano presenta cerca de 200 cambios genéticos nuevos que difieren de sus progenitores. Muchos de estos cambios ocurren en regiones del ADN especialmente difíciles de estudiar.

Aaron Quinlan, doctor en Filosofía, profesor y director de genética humana en SFESOM y autor del estudio, contextualiza que los estudios previos sobre el cambio genético humano se limitaban a las partes del genoma con menor mutación. Sin embargo, el nuevo estudio empleó tecnologías de secuenciación avanzadas para revelar las regiones del ADN humano que cambian con mayor rapidez, regiones que Quinlan describe como 'previamente intocables'."Observamos partes de nuestro genoma extremadamente mutables, con casi una mutación por generación", aclara. Otros segmentos de ADN eran más estables.

Jorde insiste que este nuevo recurso puede ser un apoyo importante para la asesoría genética, ya que ayuda a responder a las dudas que surgen al tener un hijo afectado por una enfermedad. Según el trabajo, es más probable que las enfermedades causadas por cambios en los "puntos calientes de mutación" sean exclusivas del niño, en lugar de haber sido transmitidas de padres a hijos. Esto significa que el riesgo de que los padres tengan otros hijos con la misma enfermedad es menor. Sin embargo, si un cambio genético se heredó de los padres, sus futuros hijos tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad.

A tener en cuenta

El descubrimiento de los investigadores se basó en una familia de Utah que ha trabajado con investigadores en genética desde los años 1980 como parte del consorcio del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, lo que resultó invaluable para el Proyecto Genoma Humano.

En trabajos futuros, los investigadores esperan extender sus técnicas de secuenciación integral a más personas para ver si la tasa de cambio genético varía según la familia. "Observamos datos realmente interesantes en esta familia", destaca Quinlan. Los resultados de la secuenciación estarán disponibles gratuitamente para que otros investigadores puedan utilizar los datos en sus propios estudios, abriendo la puerta a nuevos conocimientos sobre la evolución humana y las enfermedades genéticas.