Qué es el insomnio familiar fatal: la rara enfermedad que provoca la muerte en meses y de la que España tiene el 70% de los casos del mundo

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta sobre todo al tálamo, una parte del cerebro que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las secciones del cerebro a comunicarse entre sí. Es una afección progresiva y neurodegenerativa por el que con el tiempo hay menos neuronas en el tálamo.

Es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. Aparece como consecuencia de un agente patógeno, caracterizado por ser una proteína infecciosa que se propaga en el cerebro causando la enfermedad cuya clínica más común es el insomnio.

En la mayoría de los casos lo causa una mutación en el gen PRNP, esta mutación resulta en una proteína priónica anormal. El gen PRNP es el encargado de sintetizar ciertas proteínas que controlan algunos procesos cerebrales. Por eso se empiezan a producir de forma anómala proteínas priónicas que se acumulan rápidamente y causan una lesión en la zona del cerebro que controla los ciclos de sueño-vigilia, el tálamo.

Es una enfermedad que provoca la muerte de sus pacientes en cuestión de meses. Es muy rara pero el 70% de los casos mundiales se encuentran en España. En el mundo se calcula que hay unas 300 personas portadoras que desarrollan la enfermedad.

Los primeros síntomas de insomnio familiar fatal empiezan entre las edades de 32 y 62 años (media de 50 años) pero puede comenzar tan pronto como a los 18 años y tan tarde como a los 72. Los dos síntomas más comunes son el insomnio que empeora con el tiempo y la demencia progresiva. Puede suceder que la persona que la padezca no tenga el insomnio como el primer síntoma principal.

Cuáles son los síntomas del insomnio familiar fatal

Otros síntomas pueden ser: ataques de pánico, miedos inexplicados, pérdida de peso, falta de apetito, tener una temperatura corporal demasiado baja o demasiado alta, hipertensión arterial, hiperventilación, sudoración y salivación excesivas o disfunción eréctil.

Cuando el insomnio familiar fatal progresa, la mayoría de las personas desarrollan movimientos anormales y descoordinados, alucinaciones, confusión severa y contracciones musculares y espasmos. Los primeros síntomas de demencia pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero después hay también incapacidad para caminar y hablar. La incapacidad total para dormir es común en el final del curso de la enfermedad.

Es una enfermedad autosómica dominante y en general, la mutación es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica, las posibilidades de que su hijo esté afectado es de 50% por cada embarazo.

Actualmente no existe cura para el insomnio familiar fatal ni tratamiento que pueda desacelerar su progresión. Con el tiempo, el paciente deja de cumplir con las funciones básicas y acaba falleciendo.