Qué es el síndrome ROHHAD, la rara enfermedad documentada en Talavera de la Reina: causas, síntomas y tratamiento

Esta semana, un grupo de investigadores liderado por el doctor Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, ha logrado describir por primera vez un caso de debut en un adulto del síndrome de ROHHAD. Obviando el hecho de que esta enfermedad se considera extremadamente rara (se conocen menos de 200 casos en todo el mundo), la anomalía de este hallazgo reside en que, hasta ahora, el síndrome únicamente se conocía en población pediátrica (menor de 18 años).

Según ha explicado el doctor Ortega, el hallazgo se produjo en 2019, cuando la paciente de 57 años ingresó en el centro con insuficiencia respiratoria, alteraciones hipotalámica, hiperfagia y somnolencia, así como otras inusuales manifestaciones. "En el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrita, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronostica al no existir casos similares", ha detallado el doctor.

Más allá del mérito de los autores por describir y publicar este caso en prestigiosas revistas científicas internacionales, cabe preguntarse qué es el síndrome de ROHHAD, qué provoca y cuáles son sus síntomas.

Causa, síntomas y tratamiento

ROHHAD es una sigla (Rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation, and autonomic dysregulation) que podríamos traducir al español como 'obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación y disregulación autonómica'. Se trata de una enfermedad extremadamente rara cuya causa se desconoce.

No obstante, sus pacientes sí que presentan mutaciones en algunos genes, como el gen HTR1A, el OTP o el PACAP. De hecho, el servicio de Neumología del Hospital de Talavera ha aportado con su hallazgo la descripción de un nuevo anticuerpo presente en la paciente documentada (ZSCAN1).

Tal y como ha indicado el especialista en neumología, el doctor Ortega, este síndrome suele debutar entre la edad pediátrica —por lo general, entre los 2 y los 4 años— , produciendo una rápida ganancia de peso (incluso alcanzando la obesidad extrema). Del mismo modo, también produce otros síntomas, como la hipoventilación alveolar (cese o ausencia de la respiración durante el sueño), la disfunción hipotalámica (afección en la que el hipotálamo no funciona correctamente) y alteración del sistema nervioso autonómico, lo cual genera cambios en el comportamiento.

Todo ello genera la necesidad de ventilación mecánica prolongada y una atención médica permanente para la que, hasta el momento, no existe ningún tratamiento eficaz. En consecuencia, este síndrome suele producir (entre sus poquísimos pacientes) una mortalidad precoz.