Síntomas del Síndrome de Marfan: qué es, causas y tratamiento de la enfermedad

El Síndrome de Marfan es una condición médica poco conocida pero significativa, con implicaciones que van más allá de lo que se aprecia a simple vista. En este artículo brindamos las principales claves para entender esta enfermedad, desde su definición hasta sus causas y opciones para su tratamiento.

Comprender el Síndrome de Marfan es esencial para aquellos que lo sufren o que tienen indicios para pensar que pueden padecerlo, así como para cualquiera que quiera informarse sobre esta enfermedad genética poco común cuyo día internacional se celebra cada año el 3 de diciembre.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta a varios sistemas del cuerpo. Este tejido es como el "pegamento" que mantiene unidas las células, proporcionando soporte y fuerza a estructuras vitales como los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

Quienes padecen este síndrome experimentan una mutación en el gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina-1. La falta o mal funcionamiento en la generación de esta proteína lleva a la manifestación de los síntomas característicos del Síndrome de Marfan, que suelen afectar usualmente al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

Características clínicas del Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan se manifiesta de diversas maneras, afectando principalmente al sistema cardiovascular, ocular y musculoesquelético. Las personas con Síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas, con extremidades (brazos, piernas, dedos) excepcionalmente largas. Las personas con esta condición suelen tener extremidades largas y delgadas, una estatura elevada y características faciales o craneales distintivas, como un paladar arqueado y dientes apiñados.

Además, pueden experimentar problemas visuales, como la miopía, y trastornos en las válvulas cardíacas, aumentando el riesgo de complicaciones cardiovasculares. También son características típicas de los pacientes de este síndrome el esternón hundido o protuberante, los soplos cardíacos, los pies planos y la curvatura anormal de la espina dorsal. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. La afección puede comprometer la vida en los casos en los que la aorta se ve afectada.

Causas del Síndrome de Marfan

• Herencia genética

Las causas del Síndrome de Marfan están estrechamente vinculadas a la genética. En la mayoría de los casos, la condición se hereda al tener uno de los padres afectados. Sin embargo, también puede ocurrir de manera espontánea debido a una nueva mutación en el gen FBN1. Aquellos con un progenitor afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar el síndrome.

• Mutaciones espontáneas

Aunque la herencia es la causa más común, no se debe pasar por alto la posibilidad de mutaciones espontáneas. En algunos casos, la mutación en el gen FBN1 ocurre durante la formación del óvulo o el esperma, dando lugar a un nuevo caso de Síndrome de Marfan en una familia sin antecedentes de la enfermedad.

• Tratamiento de la Enfermedad

El tratamiento del Síndrome de Marfan se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Dado que afecta a varios sistemas del cuerpo, un enfoque multidisciplinar es crucial para abordar sus diversas facetas.

• Manejo cardiovascular

El sistema cardiovascular es uno de los aspectos más afectados por el Síndrome de Marfan. El monitoreo regular y el tratamiento de las complicaciones cardíacas, como las enfermedades de las válvulas, son esenciales. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos para reducir la carga sobre el corazón y prevenir dolencias cardíacas.

• Seguimiento oftalmológico

El cuidado ocular también desempeña un papel crucial en el tratamiento. Las personas con el síndrome deben someterse a exámenes oftalmológicos regulares para detectar y abordar a tiempo problemas visuales, como la miopía y el desprendimiento de retina.

• Intervención quirúrgica

En situaciones más graves, especialmente cuando hay dilatación de la aorta, puede ser necesario recurrir a la intervención quirúrgica. La cirugía cardiovascular puede ser crucial para reparar o reemplazar las válvulas dañadas y reducir el riesgo de complicaciones posteriores.

Consulta a un especialista

Ante la sospecha de que se padece el Síndrome de Marfan o si ya se ha recibido un diagnóstico, la consulta a un especialista es imperativa. Los médicos especializados en genética, cardiología y oftalmología pueden trabajar en conjunto para proporcionar un enfoque integral en el tratamiento y manejo de la enfermedad.

También puede requerirse la atención de dentistas, dermatólogos, ortopedistas, pediatras, fisioterapeutas y neumólogos, entre otras especialidades médicas. La información y el apoyo que brinda un equipo médico transversal y especializado son fundamentales para optimizar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.