Los tribunales condenan con 700.000 euros a un laboratorio que no detectó una enfermedad en un bebé

La Audiencia Provincial de Valencia ratifica la condena de 700.000 euros al Laboratorio Echevarne por no detectar en un bebé síndrome del maullido de gato cuando se le practicó a la madre un estudio prenatal no invasivo.

En 2014 la demandante se quedó embarazada por segunda vez. Los padres tenían un pariente que padecía Síndrome de Down y, ante el riesgo de que su futura hija pudiera tener esta enfermedad la madre decidió someterse a un estudio genético prenatal para descartarlo.

Acudieron al laboratorio Echevarne para realizarse un Test Prenatal No Invasivo en sangre (la prueba costaba 885 euros) con el objetivo de descartar las principales alteraciones cromosómicas del feto y evitar los riesgos de amniocentesis. Los resultados indicaron que la gestante presentaba un riesgo bajo, según manifestó el laboratorio.

A pesar de ello, la hija de los demandantes nació en abril de 2015 con el síndrome del maullido de gato. Durante los primeros meses de vida la enfermedad pasó desapercibida, pero dos meses después se informó a la familia que, ante la apariencia de retraso en el desarrollo evolutivo, se había detectado a la niña un síntoma compatible. Así, se le practicó otro estudio genético que confirmó que la menor sufría la enfermedad y que contenía un número importante de genes afectados, concretamente 83 -se entiende que hay síndrome cuando hay afectados alrededor de 22 -.

Los padres pidieron explicaciones al laboratorio Echevarne, pero no obtuvieron respuesta, según alegaron los demandantes. Por ello, se instó un procedimiento de diligencias preliminares con el fin de obtener una copia de la historia clínica de la madre que poseía el laboratorio para que se informara sobre las muestras objeto de estudio, el lugar y las condiciones de conservación.

Tras la solicitud el laboratorio indicó que no eran ellos quiénes hacían el estudio prenatal, sino que remitían la muestra a California, que posteriormente firmaban y entregaban a los demandantes. Es más, en el procedimiento judicial, apuntaron que ya no conservaban la muestra de sangre analizada, con lo que no se podía hacer un nuevo estudio sobre la misma.

Finalmente el juzgado, tras evaluar todas las pruebas aportadas y practicadas, ha determinado que ha habido un error en la realización del test. El tribunal añade que es "evidente" que el test dio un resultado falso, equivocado, y por tanto erróneo, y las dos pruebas periciales aportadas por el laboratorio demandado "se limitan a justificar la bondad y regularidad del test realizado por la demandada, y el cumplimiento del protocolo, y a manejar hipótesis posibles sobre la causa del error, sin que la prueba permita decantarse por una de ellas más allá de meras conjeturas".

Síndrome del maullido de gato

El síndrome del maullido de gato, también conocida como síndrome cri du chat, es una enfermedad rara hereditaria. Se caracteriza por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato. Esta causado por una alteración específica del material genético, en otras palabras, la pérdida de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético – uno de los brazos del cromosoma cinco. También se caracteriza por un retraso mental y anomalías cráneo-faciales. Actualmente no existe un tratamiento para curar esta enfermedad.