Un estudio sobre la esclerosis múltiple identifica el primer marcador genético sobre su gravedad

Recientemente se descubría la primera variante genética asociada a una progresión más rápida de la esclerosis múltiple (EM). Dicha dolencia puede degenerar la movilidad y la independencia del enfermo con el paso del tiempo. El avance llegaba de la mano con un estudio publicado por investigadores en la revista 'Nature'. En el mismo participaban más de 22.000 personas afectadas por la enfermedad.

¿En qué consiste la EM?

Una persona afectada por la EM sufre un ataque erróneo de su sistema inmunitario al cerebro y la médula espinal. Esto da lugar a brotes sintomáticos conocidos como recaídas, así como a una degeneración a más largo plazo, denominada progresión. Además, ninguno de los tratamientos disponibles actualmente para tratar las recaídas puede evitar de forma fiable la discapacidad.

Pero este grupo de investigadores ha descubierto una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad. Lo mismo se traduce en el primer avance real en la comprensión de este aspecto de la enfermedad, que por supuesto contribuye a la hora de combatirla. Y dicho trabajo es fruto de una colaboración internacional de más de 70 instituciones de todo el mundo, dirigida por investigadores de la UCSF (Estados Unidos) y la Universidad de Cambridge (Reino Unido).

"Heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera en casi cuatro años el tiempo hasta necesitar un andador", afirma Sergio Baranzini, coautor principal del estudio y profesor de la UCSF.

El impacto de este descubrimiento

"Entender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino hacia una nueva generación de tratamientos capaces de prevenir la progresión de la enfermedad", añade por su parte Stephen Sawcer, coautor del estudio y docente en la Universidad de Cambridge y Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Dos grandes consorcios de investigación se unieron para conocer mejor la gravedad de la enfermedad. Se trata del Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio MultipleMS. Dicha alianza permitió a investigadores de EM de todo el mundo aunar recursos para identificar qué factores genéticos influyen en los resultados de la Esclerosis Múltiple.

Anteriormente, otros estudios habían demostrado que la susceptibilidad o el riesgo de padecer la dolencia se deriva principalmente de la disfunción del sistema inmunitario. Y como es posible tratar parte de esta disfunción, entonces también se puede actuar para ralentizar la enfermedad. Baranzini puntualiza sin embargo que: "Estos factores de riesgo no explican por qué, diez años después del diagnóstico, algunos pacientes con EM van en silla de ruedas mientras otros siguen corriendo maratones".

El problema, entre dos genes

Tras un examen de más de siete millones de variantes genéticas, los científicos encontraron una asociada a una progresión más rápida de la enfermedad. La misma se sitúa entre dos genes sin relación previa con la EM, y que concretamente son DYSF (interviene para reparar las células dañadas) y ZNF638 (ayuda a controlar infecciones víricas). La proximidad de la variante a estos genes sugiere que pueden estar implicados en la progresión de la enfermedad.

"Estos genes están normalmente activos en el cerebro y la médula espinal, más que en el sistema inmunitario", comenta Adil Harroud, doctor y autor principal del estudio. El mismo añade que: "Nuestros hallazgos sugieren que la resistencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la EM, y que deberíamos centrarnos en estas partes de la biología humana para mejorar las terapias".

Dichos hallazgos ofrecen las primeras pistas en este campo para abordar el componente del sistema nervioso de la EM.

Un posible avance contra la enfermedad

"Aunque parece obvio que la resistencia del cerebro a las lesiones determinaría la gravedad de una enfermedad como la EM, este nuevo estudio nos ha orientado hacia los procesos clave que subyacen a esta resistencia", explica Sawcer.

Los científicos investigaron la genética de casi 10.000 pacientes más de EM, con el objetivo de confirmar sus teorías. Se descubrió que los que tenían dos copias de la variante se incapacitaban más rápidamente. A la vez que señalan que será necesario seguir trabajando, los investigadores también están recogiendo un conjunto aún mayor de muestras de ADN de personas con EM.

"Esto nos brinda una oportunidad de desarrollar nuevos fármacos que puedan ayudar a preservar la salud de todos los que padecen EM", finaliza Harroud.