La Universidad de Columbia desarrolla una nueva prueba prenatal más rápida y barata

Investigadores del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) han creado una nueva prueba prenatal que determina si un embrión tiene el número correcto de cromosomas, es decir, si sube alguna anomalía. El test, denominado Stork (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), ofrece resultados en un periodo de tiempo más corto y es más económico que otras pruebas genéticas disponibles actualmente.

Las pruebas genéticas prenatales actuales tienen un coste de miles de euros y tardan entre días y semanas en dar los resultados. Durante el periodo de espera aumenta el estrés emocional y económico del tratamiento de fertilidad y el embarazo. También limita las opciones de tratamiento. El nuevo test puede utilizarse en la consulta del médico y da los resultados en menos de dos horas. Además, es diez veces más barato. "Nuestra esperanza es que esta prueba ayude a mejorar la salud de las mujeres, a reducir los costes y mejorar el acceso a tratamiento", comenta el director del estudio publicado en la revista científica "The New England Journal of Medicine", el doctor Zev Williams.

Se recomienda hacer este tipo de pruebas a las mujeres embarazadas de 35 años o más, con antecedentes familiares de trastornos genéticos o que anteriormente hayan sufrido uno o más abortos. Además, cada vez es más usual utilizarlas durante la fecundación in vitro (FIV). Se analizan los embriones antes de la implantación con el objetivo de mejorar las posibilidades de embarazo y reducir el riesgo a sufrir un aborto. Cada vez son más las parejas en edad reproductiva que tienen problemas a la hora de concebir. Entre los principales motivos de la causa, entre el 25 y 35% de los casos el varón es el responsable. No obstante, la edad avanzada de la mujer se considera la principal causa, según la Sociedad Española de la Fertilidad.

La nueva prueba examina el tejido de una biopsia de la placenta o del embrión de la fecundación in vitro para determinar si tiene un número normal de cromosomas. Con las pruebas actuales las muestras obtenidas en la consulta tiene que enviarse a un laboratorio especializado que cultiva células en una placa o utiliza una tecnología costosa para analizar el ADN aumentando el tiempo y coste. "para las pacientes que están intentando quedarse embarazadas mediante FIV, la prueba ofrece la posibilidad de concebir antes. A las que ya están embarazadas, les da más tiempo para tomar importantes decisiones de planificación familiar", explica el doctor. "Para las que han sufrido un aborto espontáneo, puede mostrar por qué se produjo la pérdida, de modo que se pueden tomar medidas para prevenir futuras pérdidas de embarazos", añade.

Se utiliza un equipo mucho más pequeño, "del tamaño de una armónica y con un peso de solo 45 gramos, lo que le hace accesible para su uso en consulta". Durante el estudio, los investigadores probaron Stork en 218 muestras ciegas de abortos espontáneos, embarazos y biopsias de embriones antes de la implantación. Los resultados se compararon con los obtenidos mediante pruebas clínicas estándar en todas las muestras relacionadas con el embarazo y en el 98% de los embriones analizados. En el caso de las muestras de aborto, Stork "fue más preciso que las pruebas estándar y se determinó que había identificado correctamente los número cromosómicos en los diez casos en los que las dos pruebas no coincidían", explica el doctor Williams. Además, se analizaron otras 60 muestras con la nueva prueba en un laboratorio certificado independiente, y los resultados fueron idénticos a los obtenidos con las pruebas clínicas estándar.

Los estudios genéticos prenatales permiten identificar mutaciones causantes de una determinada enfermedad genética cuando los padres son afectos o portadores en el bebé antes de nacer, según el Instituto Bernabeu, clínica de reproducción asistida. Las anomalías cromosómicas que puede detectar esta nueva prueba son "las causas comunes de aborto espontaneo, anomalías estructurales y retrasos en el desarrollo", explica el comunicado.