Diagnóstico genético: la revolución de la medicina

Desde que, en 1953, James Watson y Francis Crick descubrieran la estructura del ADN, son muchos los avances que se han conseguido gracias a su enorme potencial. Sin embargo, en pleno siglo XXI, la genética todavía puede cambiar nuestra forma de acercarnos a las enfermedades infantiles.

Hablamos del diagnóstico genético, una herramienta revolucionaria en la medicina moderna, tanto para la identificación como el tratamiento de enfermedades infantiles.

Primero porque consigue un diagnóstico precoz y preciso de enfermedades genéticas desde las primeras etapas de la vida, e incluso antes del nacimiento, fundamental para iniciar intervenciones tempranas que se traducen en una mejora de la calidad de vida de los niños afectados. Con tecnologías como la secuenciación del genoma completo (WGS) es posible detectar mutaciones y variantes genéticas responsables de una amplia variedad de enfermedades, muchas de las cuales podrían pasar desapercibidas con métodos diagnósticos convencionales o tardar años en diagnosticarse.

Y es que, para muchas familias, recibir un diagnóstico genético claro puede ser un alivio significativo. Saber con precisión la causa de una enfermedad proporciona un sentido de control y dirección, permitiendo a las familias tomar decisiones informadas sobre el manejo y cuidado del niño.

Además, el conocimiento detallado del perfil genético de un niño permite a los médicos diseñar tratamientos personalizados, aumentando su eficacia y minimizando efectos secundarios. Pero, también es importante para la prevención y el asesoramiento genético. El diagnóstico genético no solo beneficia al niño afectado, sino también a su familia. A través del asesoramiento genético, los padres pueden comprender mejor la naturaleza de la enfermedad, sus implicaciones y el riesgo de recurrencia en futuros embarazos. La identificación de portadores y la planificación familiar pueden prevenir la transmisión de trastornos genéticos.

De hecho, ya existen casos de programas nacionales en otros países, por ejemplo, con población neonatal, que han demostrado su eficacia, como la detección precoz de enfermedades metabólicas en el Hospital Infantil Rady en San Diego, donde el uso de secuenciación del genoma completo (WGS) ha permitido la identificación rápida de trastornos metabólicos en recién nacidos en unidades de cuidados intensivos. Este enfoque ha reducido el tiempo de diagnóstico de semanas a días, permitiendo tratamientos inmediatos y mejorando la supervivencia y calidad de vida. También el

proyecto de medicina personalizada para epilepsias genéticas de Canadá, en el Hospital de Niños de Toronto, donde la WGS ha sido utilizado para diagnosticar formas raras de epilepsia genética. Con un diagnóstico preciso, los médicos han podido prescribir tratamientos antiepilépticos personalizados, reduciendo la frecuencia de las convulsiones.

En España, existen programas nacionales como el Proyecto Genoma Médico, que busca secuenciar el genoma de miles de personas para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas. Tenemos hospitales que están a la vanguardia en el uso de la secuenciación genética para el diagnóstico de enfermedades pediátricas, como el Hospital Universitario La Paz en Madrid o el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona. Sin embargo, la implementación masiva de la WGS todavía enfrenta desafíos relacionados con el coste, la disponibilidad de recursos, la formación de los profesionales y resolver cuestiones éticas como la gestión de la enorme cantidad de información, incluso sobre posibles enfermedades futuras sin tratamiento a día de hoy, entre otras.

Pese a los retos que conlleva, debemos ser firmes en la apuesta por este tipo de medicina personalizada, considerando las pruebas genéticas avanzadas como estudios de primera elección. Resulta crucial para enfermedades que requieren de una intervención temprana y nos proporciona un nuevo enfoque para abordar la medicina infantil.