Asuragen asistirá al Congreso de la European Society of Human Genetics (ESHG) de 2019

Asuragen, Inc., una empresa de diagnóstico molecular que ofrece productos fáciles de usar para pruebas complejas en genética y oncología, organizará una reunión satélite corporativa y presentará su tecnología AmplideX® en varios pósters científicos en la próxima conferencia de la European Society of Human Genetics (ESHG), la sociedad europea de genética humana, que se celebrará en Gotemburgo (Suecia) del 15 al 18 de junio.

La reunión satélite corporativa, de título "Shining a Light on Dark DNA: Simple and Streamlined Solutions for SMN1/2 Copy Number Determination, HTT Expansions, and More…," (Arrojar luz sobre el ADN más desconocido: soluciones sencillas y simplificadas para determinar el número de copias SMN1/2, las expansiones HTT y mucho más…), presentará las últimas incorporaciones a la familia de productos AmplideX. Márcia Oliveira, doctora y ErCLG del Centro Hospitalar do Porto E.P.E. y del Centro de Genética Medica Doutar Jacinto de Magalhaes de Oporto (Portugal), compartirá su experiencia de laboratorio en la evaluación del paquete AmplideX PCR/CE SMN1/2*, que determina el número de copias de SMN1 y SMN2 en una sola reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) en menos de cuatro horas. Además, Ferdinando Squitieri, doctor en medicina, doctor, jefe de neurología del Instituto de Genética Humana CSS-Mendel y jefe de la unidad de enfermedades raras y Huntington en el IRCCS de Roma (Italia), revisará las perspectivas clínicas y de laboratorio sobre la enfermedad de Huntington y cómo el paquete AmplideX PCR/CE HTT* simplifica la detección y el calibrado de las expansiones de trinucleótidos CAG en el gen HTT. El simposio se llevará a cabo el domingo 16 de junio, de 11:15 a 12: 45 h, en el Centro Sueco de Exposiciones y Congresos en Gotemburgo, en la sala A2.

En esta reunión se presentarán cuatro pósteres que destacarán los últimos desarrollos de Asuragen dentro de la cartera de productos AmplideX, de rápido crecimiento, y los esfuerzos continuos en apoyo de la comunidad de investigación genética.

Se presentarán dos pósteres durante la sesión de póster del Grupo B de 16:45-17:45 el domingo, 16 de junio.

• P10.35B: Cuantificación precisa de un solo tubo de números de copia SMN1 y SMN2 utilizando un ensayo PCR/CE rápido y simplificado evaluado en dos laboratorios diferentes (Márcia Oliveira, PhD, ErCLG)
• P14.039B: Validación analítica de una prueba de diagnóstico sensible de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) que proporciona un dimensionamiento preciso de repetición y resuelve la cigosidad en un solo PCR (Gary Latham, PhD)

Dos carteles adicionales se presentarán durante la sesión de pósteres del Grupo D de 16:45-17:45 el lunes, 17 de junio.

• P09.061D: Novedoso ensayo de PCR cebado por repetición para detectar la gama completa de repeticiones CAG de trinucleótidos en el gen huntingtina (HTT) (Ferdinando Squitieri, MD, PhD)
• P01.28D: La ausencia de interrupciones de AGG es un factor de riesgo para una expansión de mutación completa entre los portadores de premutación de FMR1 étnicamente diversos (Noam Domniz, MD)

"La tecnología AmplideX continúa revolucionando la detección e interpretación de los objetivos genómicos implicados en un amplio espectro de trastornos neurodegenerativos y de neurodesarrollo", señala Matthew McManus, MD, PhD, presidente y CEO de Asuragen. "Nuestra cartera de productos de genética en rápida expansión con flujos de trabajo de pruebas simples y sencillos hace que el análisis de estos importantes objetivos sea práctico para los laboratorios en todas partes", añade McManus.

La compañía también estará presente en la caseta nº274 durante el congreso.

* Sólo para uso de investigación. No apto para uso en procedimientos de diagnóstico.

Acerca de Asuragen

Asuragen es una compañía de diagnóstico molecular que está cambiando la forma en la que se trata a los pacientes en las áreas de enfermedades genéticas y oncológicas. Los sistemas de diagnóstico de Asuragen, compuestos por productos químicos y software propio, ofrecen sólidas respuestas utilizando plataformas de instrumentos ampliamente instaladas. Son sencillos de adoptar y amplían la capacidad de atender a los pacientes. Asuragen proporciona una combinación de productos que actúa de forma rápida y eficiente antes las necesidades clínicas actuales y emergentes, como el diagnóstico y control del cáncer, la salud reproductiva y el envejecimiento, trabajando con los laboratorios durante toda la vida del paciente, con las mejores pruebas de diagnóstico de su clase. Más información en www.asuragen.com.

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