Incidencia de la SCID es mayor de lo pensado y la sobrevida mejora con el tratamiento

NUEVA YORK (Reuters Health) - Nuevos resultados sugieren quela incidencia de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, porsu sigla en inglés) en Estados Unidos sería mucho más alta de loque se pensaba.

La SCID se sumó al panel nacional unificado de pesquisa delos trastornos de los recién nacidos en 2010 y, actualmente, 23estados, el Distrito de Columbia y la Nación Navajo estudian ados tercios de los bebés que nacen en Estados Unidos paradetectar la enfermedad, según publica en JAMA el equipo de ladoctora Jennifer Puck, del Hospital de Niños Benioff de UCSF enSan Francisco.

Los autores estudiaron a más de tres millones de bebésevaluados para detectar la SCID con un ensayo de círculos deescisión del receptor de células T (TREC, por su nombre eninglés), seguido de una citometría de flujo confirmatoria de 11programas (10 estados y la Nación Navajo).

Durante el estudio (2008-2013), se detectaron 52 casos deSCID. Esto es una incidencia de uno cada 58.000 nacimientos y node uno cada 100.000 nacimientos como en las estimacionesprevias. La incidencia no varió significativamente entre losprogramas estaduales, pero era más alta en la Nación Navajo (unode cada 3500 nacimientos) por una mutación genética de lapoblación.

Cuarenta y nueve de los 52 bebés con SCID detectada con lapesquisa recibieron tratamientos para restablecer la inmunidad ysobrevivió el 92 por ciento. Tres bebés murieron tempranamente,sin recibir tratamiento, por otros problemas.

"Sin la detección temprana que ofrece la pesquisa, algunossobrevivientes habrían muerto y, algunos, sin diagnóstico",publica en un editorial el doctor Neil A. Holtzman, de lasInstituciones Médicas de Johns Hopkins en Baltimore en Maryland.

Holtzman dijo que el estudio demuestra que la sobrevida delos bebés con SCID es "excelente cuando se utilizan las terapias(trasplante de médula ósea, reemplazo enzimático para ladeficiencia de ADA y terapia génica para la SCID ligada alcromosoma X y la deficiencia de ADA) antes de la aparición deque aparezcan las complicaciones infecciosas".

Los resultados se alinean con un estudio publicado en NewEngland Journal of Medicine (http://bit.ly/1nJMDRx) y del queinformó Reuters Health. Los autores hallaron que los bebés conSCID tienen las máximas probabilidades de sobrevivir si recibentratamiento inmediatamente después del parto.

"Pero nuestro estudio en JAMA, que es poblacional y, por lotanto, sin sesgo, es aún más potente porque incluye a todos losbebés evaluados y no sólo a los atendidos en los centrospediátricos del Consorcio de Tratamiento de la InmunodeficienciaPrimaria (PIDTC, por su sigla en inglés)", dijo Puck por correoelectrónico.

"Lo que vuelve único a este estudio es su tamaño y sualcance, lo que nos permite sacar conclusiones sólidas sobre laincidencia de la SCID y la importancia de la pesquisa neonatal.Reunir información de 3 millones de bebés evaluados no sólo nospermitió obtener las estimaciones más precisas de la frecuenciareal de la SCID (1/58.000 partos), sino también demostrar que eltratamiento temprano mejora la sobrevida."

"Además, en la cohorte identificamos otras enfermedades (noSCID), algunas de las cuales no se habían detectado, conlinfocitos T bajos al nacer y para las que se necesitaríanciertas acciones tempranas (por ejemplo, evitar la vacunas convirus vivo contra el rotavirus). Aunque cada estado desarrollósu propio enfoque para la evaluación y el seguimiento de losTREC, todos los programas identifican la SCID", sostuvo Puck.

En su editorial, Holtzman advierte de que antes de que lapesquisa sea universal en Estados Unidos, "se necesita unconsenso en la definición del resultado positivo de la prueba deTREC, la derivación a los especialistas en este diagnóstico y elacceso al tratamiento de todos los bebés con SCID diagnosticadoen cada uno de los estados".

FUENTES: http://bit.ly/VAedoV y http://bit.ly/1qksn67