Nuevo hallazgo sobre la herencia genética del colesterol y los triglicéridos

Agencias
14/01/2008 - 17:54
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Un estudio internacional en el que han participado los españoles José María Ordovás y y Dolores Corella, junto a investigadores de Estados Unidos, Europa y Asia, ha revelado seis nuevos marcadores genéticos asociados con los niveles de colesterol y triglicéridos en el plasma humano de 18.000 personas de distintas poblaciones. Las conclusiones de su trabajo, junto a las de otros dos estudios independientes sobre las variaciones genéticas y el metabolismo de los lípidos, se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

El trabajo en el que han participado Ordovás y Corella tenía por objeto comprobar si los hallazgos realizados en poblaciones concretas sobre la genética de los niveles de lípidos eran aplicables a otras poblaciones, lo que en el lenguaje científico se denomina estudio de replicación.

Análisis genéticos en la clínica

En el terreno práctico, la investigadora de la Universidad de Valencia Dolores Corella explicó a Europa Press que la confirmación en diversas poblaciones de la asociación entre los marcadores genéticos ya conocidos y las concentraciones de colesterol y triglicéridos aporta nuevas pruebas para "plantear la inclusión de estos análisis genéticos en la práctica clínica como marcadores del mayor o menor riego de alteraciones en el metabolismo lipídico".

Los científicos partieron del estudio de 226 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), seleccionados por el estudio DGI ('Diabetes Genetics Initiative') entre 400.000 marcadores, y descubrieron 18 SNP que se encontraban en todas las poblaciones estudiadas. De ellos, 12 se habían descubierto ya en anteriores estudios confirmaba su valor como marcadores genéticos.

De todos estos marcadores en el ADN, la variación genética introducida por el marcador SORT1, que codifica la proteína sortilina, incrementaría la expresión de esta proteína y daría lugar a menores concentraciones de colesterol LDL en plasma. "Estos resultados estarían en la línea de un estudio reciente que se ha publicado relacionando otro marcador genético, próximo al descubierto en nuestro estudio, con un menor riesgo de enfermedad coronaria", añade la investigadora.

Nuevo paso en la investigación

Corella apunta que el descubrimiento de los seis nuevos "loci" permitirá secuenciar de manera más fina dichas zonas genómicas y descubrir qué variaciones concretas son las responsables de las asociaciones, además de "profundizar en la investigación bioquímica y metabólica de los posibles mecanismos que justifiquen tales asociaciones a nivel poblacional".

La investigadora ha colaborado en el trabajo con José María Ordovás, que desde hace más de 20 años trabaja en la genética del metabolismo lipídico desde Boston (Estados Unidos), donde en la actualidad forma parte del Instituto de Nutrición y Genómica de la Universidad de Tufts. La dirección del estudio se ha realizado desde el Hospital Universitario de Malmö (Suecia) junto con varias universidades y centros de investigación de Boston, entre los que se encuentran el MIT y el Hospital General de Massachusetts.



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